Скринінг новонароджених в пологовому будинку: що це таке

В останнє десятиліття в практику увійшов скринінг новонароджених в пологовому будинку.

Масове обстеження за допомогою спеціальних лабораторних тестів називається скринінг. Через певний час після народження дитини проводиться обстеження на виявлення захворювань, які неможливо визначити до його народження. Це особливі захворювання, які без відповідного лікування можуть привести до інвалідизації дитини і навіть загрожувати його життю. Не завжди ці захворювання проявляються з перших днів життя дитини, оскільки пов`язані з порушенням вироблення певних гормонів або ферментів. Проте вони можуть негативно вплинути на розумовий або фізичний розвиток дитини. Навіть якщо батьки здорові і вже мають здорових дітей, не виключається ймовірність народження у них дитини з подібними генетичними захворюваннями. Таке обстеження називають неонатальний скринінг новонароджених.

Відео: неонатальний скринінг, масове обстеження новонароджених

Яким чином проводиться обстеження?

Скринінг новонароджених є обов`язковою процедурою, і проводиться безкоштовно в рамках державної програми. Обстеження передбачено у відношенні як доношених, так і недоношених дітей. Скринінг робиться за зразком крові, який береться з п`яти малюка. Обов`язковою умовою є те, що забір крові роблять через 3 години після годування. Передбачені наступні тимчасові рамки:

• для недоношених дітей - 7 день після народження;
• для дітей, що народилися в покладений термін, - 4 день після народження.

Скринінг новонароджених є обов`язковою процедурою, і проводиться безкоштовно в рамках державної програми

Відео: Вакцинація новонароджених | Щеплення новрожденного в пологовому будинку. Які щеплення в пологовому будинку?

Зразок крові береться на спеціальний бланк з паперовим фільтром. На цьому бланку є 5 гуртків, саме в них потрібно промокнути кров. Кількість цих кіл відповідає кількості захворювань, на які проводиться скринінг. Перш ніж проколоти п`яту дитину, її протирають стерильною серветкою.

Якщо виписка з пологового будинку була раніше зазначених термінів, видається спеціальний бланк і в карті зазначається, що аналіз крові на скринінг не був проведений. Мама малюка повинна звернутися в дитячу поліклініку, і там пройти процедуру скринінгу. Раніше зазначених строків таке обстеження не проводиться, оскільки може дати помилкові результати.

Відео: Шкала Апгар: що це таке?

Зразки крові досліджують у медико-генетичних лабораторіях. Термін, що відводиться для цього, - 10 днів. Результати повідомляються батькам, тільки якщо були виявлені відхилення. Якщо виявляється підвищення показників, то проводиться повторне дослідження, яке дасть остаточну відповідь на питання, є захворювання чи ні. У разі підтвердження наявності генетичних захворювань, передбачених скринінгом, дитина буде направлений до відповідних фахівців, які призначать лікування і спостерігатимуть дитини. Важливим є своєчасний початок лікування, оскільки від цього залежить його успішність. Практично всі захворювання, які виявляються в результаті такого обстеження, підлягають тривалого лікування, протягом декількох років.

передбачений аудіологічний скринінг новонароджених, за допомогою нього виявляються можливі порушення слуху дитини

Крім того, передбачений аудіологічний скринінг новонароджених, за допомогою нього виявляються можливі порушення слуху дитини. Він проводиться за допомогою аудіометр, який вставляється в вухо дитини. Результати такого дослідження виходять відразу після його проведення. Якщо з якихось причин такий скринінг в пологовому будинку не був проведений, його проводять в поліклініці, коли дитині виповниться 1 місяць.

Які захворювання виявляє скринінг?

У програму скринінгу новонароджених входить виявлення 5 генетичних захворювань:

Відео: Виписка з Пологові будинки. Догляд за Новонародженим. Догляд за Пупком.Первие Дні Життя малюка ??????

• Природжений гіпотиреоз - пов`язаний з порушенням вироблення деяких гормонів. Щитовидна залоза виробляє недостатньо гормонів, і тому це призводить до порушення обміну речовин, відставання в розумовому і фізичному розвитку. Крім того, можуть спостерігатися порушення роботи важливих органів і систем організму. Захворювання лікується за допомогою гормональних засобів. Лікувальні заходи, початі до прояву клінічних симптомів захворювання, дозволять запобігти або звести до мінімуму подальший розвиток хвороби.

Природжений гіпотиреоз - пов`язаний з порушенням вироблення деяких гормонів

• Адреногенітальний синдром - спостерігається недостатність гормонів кори надниркових залоз - кортизолу, при надмірній виробленні андрогенів. Хвороба проявляється в тому, що статевий розвиток дітей порушується, і вони часто страждають низькорослістю. Крім того, можуть спостерігатися проблеми з нирками, які часто стають причиною смерті дитини.
• Фенілкетонурія - відзначається дефіцит ферментів, що розщеплюють особливу амінокислоту - фенілаланін, він міститься в більшості білкових продуктів. Неможливість його розщеплення призводить до того, що вона накопичується в організмі і робить токсична дія на нервові клітини і клітини головного мозку. Наслідком такого стану є розумова відсталість дитини. Лікування полягає в дотриманні суворої дієти і прийомі спеціальних препаратів. Своєчасно розпочате лікування може виключити такі грізні ускладнення, але захворювання все одно залишиться на все життя.

Наслідком фенілкетонурії є розумова відсталість дитини

• Галактоземия - пов`язана з порушенням обміну речовин, характеризується Мутирование гена, що відповідає за перетворення галактози. Внаслідок цього вона не ферментує і, накопичуючись в організмі, отруює його. Уражається центральна нервова система, страждає печінка і погіршується зір. Галактоза міститься в молоці, і тому лікування повинно полягати в повному виключенні його з раціону дитини.

Муковісцидоз - це захворювання пов`язане з порушенням функціонування всіх органів, які виробляють слиз і секрет

• Муковісцидоз - це захворювання пов`язане з порушенням функціонування всіх органів, які виробляють слиз і секрет. Це кишечник, підшлункова залоза, бронхи і легені, потові і сальні залози. Слиз і секрет, що виробляються ними, густішають і стають в`язкими, що значно ускладнює роботу органів і, як наслідок, викликає порушення травлення і дихання.