Синдром едвардса: причини патології

Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової трисомії по 18 аутомосоме, в результаті чого у дитини розвиваються множинні вади розвитку.

Даний порок отримав свою назву на честь генетика J. Edwardsа, який в 1960 році описав його симптоми. Було виділено близько 130 клінічних дефектів, властивих даної хромосомної аномалії.

Відео: Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama

Синдром Едвардса може бути виявлений в період виношування (пренатальний скринінг), але часто діагностується вже після народження дитини.

У зоні ризику опиняються переважно жінки, чий вік перевищив 45-річний бар`єр, саме у них можлива поява дітей з даною патологією. Слід зазначити, що немовлята жіночої статі з синдромом Едвардса (дивіться фото) народжуються в 3 рази частіше, ніж чоловічого.

Інформація про етіології

До етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосоми (в диплоїдний набір міститься 3 замість 2) в каріотипі плодового яйця.

До етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосоми

У нормі в людському організмі гамети, тобто статеві клітини жіночого і чоловічого організму, містять набір по 23 хромосоми, його називають гаплоїдним, в процесі зачаття вони зливаються з утворенням кариотипа плодового яйця - 46 хромосом, такий набір є нормальним.

Відео: 05.08. Патологія вагітності і виношуваної дитини. 12.05.16

Але в результаті мутацій генів (нерасхождение хромосом в ході мейотичного поділу) в 18-й парі формується одна зайва - 47 хромосома.

Дане порушення часто виникає в статевих клітинах організму до процесу запліднення, в результаті чого гамета отримує 24 хромосоми, і якщо вона зіллється з кліткою протилежної статі, запліднення призведе до утворення плодового яйця з трисомія.

В окремих випадках додаткову хромосому мають не всі клітини ембріона, таким чином виділяють 3 типу даного синдрому:

• Класична повна трисомія. Зустрічається в 90% випадків. Дана форма має на увазі під собою наявність додаткової 18 хромосоми у всіх клітинах організму і характеризується найважчим перебігом.
• Часткова трисомия. Спостерігається досить рідко - в 3% випадків і передбачає наявність лише фрагмента додаткової хромосоми (дефект розподілу генетичного матеріалу).
• Мозаїчна форма синдрому Едвардса. Спостерігається я в 5-7% випадків. Відмінністю даної форми є те, що хромосомний дефект формується вже після злиття статевих клітин. При цьому обидві гамети спочатку мають нормальний набір хромосом, але в результаті подвоєння генетичного матеріалу (формування зародка) відбувається збій: частина клітин отримує нормальний хромосомний набір, а частина - набір Едвардса (зайву хромосому).

Мозаїчна форма синдрому Едвардса

Клінічні прояви хромосомної патології

Така вагітність дещо відрізняється від нормальної, відзначається многоводие, малий розмір плаценти, плід недостатньо активний. При народженні дитина з синдромом Едвардса (дивіться фото) має низьку масу тіла не більше 2170 г, навіть якщо народився в термін або був переношу.

Дана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознаками, зокрема:

• Аномалії опорно-рухового апарату (вивих стегна, деформації скелета, клишоногість);
• Подовжена форма черепа;
• Пороки ЦНС (гідроцефалія, мікроцефалія, олігофренія), шлунково-кишкового тракту, серцево-судинної (дисплазія клапанів, дефекти серцевої перегородки) і сечостатевої системи (підковоподібна нирка, гідронефроз, гіпертрофія клітора);
• Малі розміри очного яблука;
• Недорозвинення вушних раковин (вузькі слухові проходи, маленькі мочки);
• косоокість;
• Маленька і зміщена назад щелепу.

Дана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознаками

У більшості випадків діти, народжені з синдромом Едвардса, як правило, не доживають до року, це обумовлено тяжкими порушеннями роботи всіх внутрішніх органів, несумісними з життям (серцево-судинна недостатність, асфіксія, пневмонія, кишкова непрохідність).

Виявлення хромосомного дефекту в ході пренатальної діагностики

Особливе місце займає пренатальний скринінг, що дозволяє виявити тяжкі порушення у плода. У таких випадках показано штучне переривання вагітності за медичними показаннями.

Підтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плоду, а також доплерографія матково-плацентарного кровотоку, в ході досліджень виявляються множинні вади розвитку, малий розмір плаценти, багатоводдя, недорозвинення пупкової артерії.

Підтвердження діагнозу передбачає обов`язковий пренатальний біохімічний скринінг ( ХГЧ і PAPP, -фетопротеїн і вільний естріол).

Підтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плоду

При народженні живої дитини з синдромом Едвардса в обов`язковому порядку проводиться обширне обстеження для виявлення тяжких аномалій розвитку, вони включають огляд неонатологом, дитячим невропатологом, кардіологом, хірургом і урологом. Протягом перших годин з моменту народження невід`ємною частиною діагностики стану дитини є УЗД нирок і органів черевної порожнини, а також ехокардіографія.

Тактика ведення хворих і прогноз

У зв`язку з тим, що діти, народжені з даним дефектом, часто мають несумісні з життям аномалії розвитку, терапевтичні заходи мають на увазі під собою надання симптоматичної підтримки, яка спрямована на підтримку життєдіяльності організму, продовження якісних життєвих показників.

Умовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому Едвардса

Що стосується прогнозу, то він в будь-яких випадках умовно несприятливий, новонароджені чоловічої статі не доживають до 3 місяців, а жіночого - до 10.

Умовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому Едвардса.