Ти тут

Синдром едвардса: причини патології

Під синдромом Едвардса слід розуміти кількісний хромосомний дефект, який виражається наявністю повної або часткової трисомії по 18 аутомосоме, в результаті чого у дитини розвиваються множинні вади розвитку.

Даний порок отримав свою назву на честь генетика J. Edwardsа, який в 1960 році описав його симптоми. Було виділено близько 130 клінічних дефектів, властивих даної хромосомної аномалії.

Відео: Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama

Синдром Едвардса може бути виявлений в період виношування (пренатальний скринінг), але часто діагностується вже після народження дитини.

У зоні ризику опиняються переважно жінки, чий вік перевищив 45-річний бар`єр, саме у них можлива поява дітей з даною патологією. Слід зазначити, що немовлята жіночої статі з синдромом Едвардса (дивіться фото) народжуються в 3 рази частіше, ніж чоловічого.

Інформація про етіології

До етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосоми (в диплоїдний набір міститься 3 замість 2) в каріотипі плодового яйця.

До етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосомиДо етіологічних чинників розвитку хромосомної аномалії слід віднести присутність зайвої 18-ї хромосоми

У нормі в людському організмі гамети, тобто статеві клітини жіночого і чоловічого організму, містять набір по 23 хромосоми, його називають гаплоїдним, в процесі зачаття вони зливаються з утворенням кариотипа плодового яйця - 46 хромосом, такий набір є нормальним.

Відео: 05.08. Патологія вагітності і виношуваної дитини. 12.05.16



Але в результаті мутацій генів (нерасхождение хромосом в ході мейотичного поділу) в 18-й парі формується одна зайва - 47 хромосома.

Дане порушення часто виникає в статевих клітинах організму до процесу запліднення, в результаті чого гамета отримує 24 хромосоми, і якщо вона зіллється з кліткою протилежної статі, запліднення призведе до утворення плодового яйця з трисомія.

В окремих випадках додаткову хромосому мають не всі клітини ембріона, таким чином виділяють 3 типу даного синдрому:

  • Класична повна трисомія. Зустрічається в 90% випадків. Дана форма має на увазі під собою наявність додаткової 18 хромосоми у всіх клітинах організму і характеризується найважчим перебігом.
  • Часткова трисомия. Спостерігається досить рідко - в 3% випадків і передбачає наявність лише фрагмента додаткової хромосоми (дефект розподілу генетичного матеріалу).
  • Мозаїчна форма синдрому Едвардса. Спостерігається я в 5-7% випадків. Відмінністю даної форми є те, що хромосомний дефект формується вже після злиття статевих клітин. При цьому обидві гамети спочатку мають нормальний набір хромосом, але в результаті подвоєння генетичного матеріалу (формування зародка) відбувається збій: частина клітин отримує нормальний хромосомний набір, а частина - набір Едвардса (зайву хромосому).

Мозаїчна форма синдрому ЕдвардсаМозаїчна форма синдрому Едвардса

Клінічні прояви хромосомної патології

Така вагітність дещо відрізняється від нормальної, відзначається многоводие, малий розмір плаценти, плід недостатньо активний. При народженні дитина з синдромом Едвардса (дивіться фото) має низьку масу тіла не більше 2170 г, навіть якщо народився в термін або був переношу.

Дана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознаками, зокрема:

  • Аномалії опорно-рухового апарату (вивих стегна, деформації скелета, клишоногість);
  • Подовжена форма черепа;
  • Пороки ЦНС (гідроцефалія, мікроцефалія, олігофренія), шлунково-кишкового тракту, серцево-судинної (дисплазія клапанів, дефекти серцевої перегородки) і сечостатевої системи (підковоподібна нирка, гідронефроз, гіпертрофія клітора);
  • Малі розміри очного яблука;
  • Недорозвинення вушних раковин (вузькі слухові проходи, маленькі мочки);
  • косоокість;
  • Маленька і зміщена назад щелепу.

Дана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознакамиДана патологія заявляє про себе своєрідними фенотипическими ознаками

У більшості випадків діти, народжені з синдромом Едвардса, як правило, не доживають до року, це обумовлено тяжкими порушеннями роботи всіх внутрішніх органів, несумісними з життям (серцево-судинна недостатність, асфіксія, пневмонія, кишкова непрохідність).

Виявлення хромосомного дефекту в ході пренатальної діагностики

Особливе місце займає пренатальний скринінг, що дозволяє виявити тяжкі порушення у плода. У таких випадках показано штучне переривання вагітності за медичними показаннями.



Підтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плоду, а також доплерографія матково-плацентарного кровотоку, в ході досліджень виявляються множинні вади розвитку, малий розмір плаценти, багатоводдя, недорозвинення пупкової артерії.

Підтвердження діагнозу передбачає обов`язковий пренатальний біохімічний скринінг ( ХГЧ і PAPP, -фетопротеїн і вільний естріол).

Підтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плодуПідтвердити наявність хромосомної патології допомагає УЗД плоду

При народженні живої дитини з синдромом Едвардса в обов`язковому порядку проводиться обширне обстеження для виявлення тяжких аномалій розвитку, вони включають огляд неонатологом, дитячим невропатологом, кардіологом, хірургом і урологом. Протягом перших годин з моменту народження невід`ємною частиною діагностики стану дитини є УЗД нирок і органів черевної порожнини, а також ехокардіографія.

Тактика ведення хворих і прогноз

У зв`язку з тим, що діти, народжені з даним дефектом, часто мають несумісні з життям аномалії розвитку, терапевтичні заходи мають на увазі під собою надання симптоматичної підтримки, яка спрямована на підтримку життєдіяльності організму, продовження якісних життєвих показників.

Умовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому ЕдвардсаУмовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому Едвардса

Що стосується прогнозу, то він в будь-яких випадках умовно несприятливий, новонароджені чоловічої статі не доживають до 3 місяців, а жіночого - до 10.

Умовно сприятливий перебіг відзначається у дітей з мозаїчною формою синдрому Едвардса.


Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення