Синдром патау: генетичне захворювання
Синдром Патау відноситься до хромосомної аномалії, у вигляді додаткової 13 хромосоми, яка порушує не тільки здоровий розвиток дитини, а й супроводжується патологією нирок, серця та інших органів.
Ризик виникнення цього синдрому збільшується у породіль старше 33 років.
Синдром Патау і його причини
Основною причиною розвитку патології є трисомія - освіту додаткової 13 хромосоми, тобто кожна клітина матиме 3 копії, тоді як нормою вважається 2.
Також патологія може виникати в момент, коли будь-яка частина 13 хромосоми прикріпляється до іншого безпосередньо в момент зачаття. Слід зазначити, що даний синдром не передається генетично, а виникає як непередбачувана випадковість при формуванні яйцеклітини і сперматозоїдів. У разі, коли відбувається помилка при діленні клітин, з`являються репродуктивні клітини, але число їх хромосом буде аномальним.
Основною причиною розвитку патології є трисомія - освіту додаткової 13 хромосоми
Синдром Патау виникати і на тлі транслокации, коли відбувається перенесення частини хромосоми на неідентичних хромосому. Небезпека цього явища в тому, що абсолютно здорова людина може бути носієм транслокації, тому, ризик народження дитини з цією аномалією більше 50%.
Ознаки синдрому Патау
Дитина, у якого сформувалася така аномалія, володіє певними ознаками.
Відео: Хромосомні хвороби
З боку центральної нервової системи:
- порушення в розвитку психічного здоров`я і моторики;
- недорозвинення черепа і головного мозку по відношенню до інших частин тіла (мікроцефалія);
- кінцевий мозок не поділений на два симетричних півкулі;
- наявність дефектів хребців і спинного мозку.
Виникають порушення у розвитку психічного здоров`я і моторики
З боку опорно-рухової системи та шкіри:
Відео: 9 HORRIBLE HUMAN MUTATIONS
- розвиток зайвих пальців;
- дефекти вушних раковин (надто низько посаджені);
- деформація кісток ніг або стоп;
- освіту пупкової грижі;
- в деяких випадках можна спостерігати відсутність невеликих ділянок шкіри;
- хейлосхізіс (заяча губа), дефект, що характеризується поділом губи на дві частини (нижче на фото синдром Патау з цим ознакою).
хейлосхізіс (заяча губа)
З боку сечостатевої системи:
- аномалії в ході розвитку статевих органів;
- патології і дефекти нирок.
У деяких випадках може спостерігається аномалія серцево-судинної системи, наприклад, порок серця або утворення єдиної пуповинної артерії.
Також слід зазначити, що діти, які страждають цим захворюванням, значно відстають у розумові розвитку по відношенню до своїх однолітків. Синдром Патау робить негативний вплив не тільки на розумовий, а й на фізичний розвиток. Такі діти з великими труднощами сприймають нову інформацію, а фізичні вправа для них стають непосильною працею.
Діагностичні методи аномалії Патау
Сьогодні прогрес в області медицини дозволяє визначити наявність аномалій ще до народження дитини. УЗД - діагностика і біохімічні маркери успішно встановлюють факт відхилення у розвитку плоду, а також можуть розрахувати в процентному співвідношення ризик народження дитини з даними синдромом.
Пацієнтам, у яких ризик народити дитину з синдромом Патау завищений, рекомендується проходити ряд лабораторних досліджень в період вагітності
Пацієнтам, у яких ризик народити дитину з синдромом Патау завищений, рекомендується проходити ряд лабораторних досліджень в період вагітності. Саме вони дозволять визначити розвиток плода, то, як протікає вагітності і вчасно виявити аномалії. Як показує практика, нерідко майбутня мама воліє провести переривання вагітності, при виявленні синдрому на ранньому терміні. У разі, коли дослідження раніше не проводилися, встановити наявність аномалії Патау можливо після народження дитини за зовнішніми ознаками. Однак проводити додаткові аналізи вкрай необхідно, саме вони дозволять на 100% підтвердити синдром Патау. Також проводиться детальна діагностика роботи внутрішніх органів і визначення тяжкості їх ураження.
лікування патології
Схема лікування дітей з синдромом Патау складається індивідуально, виходячи із загального стану дитини. Терапія буде зосереджена на певних фізичних проблемах, наприклад, порок серця, який супроводжує захворювання або аномалії сечостатевої системи.
Варто відзначити, що практично всі діти з даними синдромом починають боротися за життя з перших днів. Через важких захворювань серця і ЦНС смертність дітей в перший місяць життя становить майже 85%.
Схема лікування дітей з синдромом Патау складається індивідуально, виходячи із загального стану дитини
Відео: Генетичні захворювання
Повністю вилікувати дитину від синдрому Патау неможливо, оскільки хвороба закладена на хромосомному рівні. Можливе застосування операційних методів для вирішення зовнішніх дефектів або усунення патологій внутрішніх органів. Також необхідно вдаватися до допомоги психологів, логопедів, фахівців в галузі фізичної культури. На жаль, дані заходи не зможуть вилікувати дитину, але допоможуть йому пристосуватися до життя і значно полегшувати симптоматику.
