Синдром гольденара
Відео: Допоможемо дітям разом: благодійний проект ОТВ і Русфонд (05.07.2016)
зміст
Що таке Синдром Гольденара -
синдром Гольденара - окулоаурікуловертебральная дисплазія. У літературі можна зустріти й іншу назву - геміфаціальний мікросмія.
Відео: "НАС Б`ЮТЬ ми літали!" на підтримку НАСТИ Кокоева
Поширеність. Частота синдрому становить 1:50 000 народжень.
Що провокує / Причини синдрому Гольденара
Типи успадкування різні: аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і мультифакторний. Відзначаються випадки розвитку пороку, якщо батьки дитини перебувають у кровній спорідненості.
Відео: Допомога маленької Аріні
Симптоми Синдрому Гольденара
Відзначаються мікротія, макросмія, порушення розвитку галузі нижньої щелепи та соскоподібного відростка скроневої кістки. В інших органах і системах спостерігаються аномалії хребців шийного і верхнегрудного відділу хребта, епібульбарной дермоід, колобома століття, множинні свищі липа і шиї.
Поділися в соц мережах:
