Синдром елерса - данло
Відео: Синдром Елерса-Данло
зміст
Що таке Синдром Елерса - Данло -
Синдром Елерса - Данло (Гіпереластічность шкіри, «розхитаність» суглобів, «індійський гутаперчева людина») - захворювання, успадковане за аутосомнодомінантному типу, обумовлене первинним дефектом синтезу колагену.
Відео: Діагностика синдрому Елерса-Данло
Симптоми Синдрому Елерса - Данло
Характерні чотири клінічних варіанти синдрому:
Відео: Синдром Елерса Данлоса
- ранима шкіра, освіта келоїдних рубців внаслідок дефіциту або відсутності III типу колагену;
- гіпереластічность шкіри в поєднанні з вродженою вадою серця при відсутності розпущеності суглобів;
- гіпереластічность шкіри, розхитаність суглобів у поєднанні з очними симптомами, сколіозом внаслідок часткового аутолізу колагену, обумовленого дефіцитом лізінгідроксілази;
- гіпереластічность шкіри, розхитаність суглобів, двосторонній вивих тазостегнових суглобів в результаті порушеного процесу перетворення проколагену в колаген изза зниження активності проколлагенпептідази.
Клінічна картина хвороби залежить від ступеня впливу описаних вище генетичних дефектів сполучної тканини і в загальних рисах може проявлятися певними ознаками. У пацієнтів іноді знаходять випіт в колінних суглобах в результаті постійного травмування або розпущеності суглобів. Хода подібних хворих нагадує ходу хворих спинний сухоткой. Описано звичні підвивихи і вивихи ключічногрудінного зчленування, плечових суглобів, головки променевої кістки, надколінка. У хворих як яскраві клінічні симптоми спостерігаються ненормальна рухливість пальців в міжфалангових суглобах в дорсальном напрямку, вивихи пальців в пястнофалангових суглобах. З інших характерних клінічних ознак можна відзначити незарощення дужок хребців, кіфосколіоз, genu recurvatum, арахнодактилія, деформацію зубів, грижі, плоску або порожнисту стопу, блакитні склери, ектопію кришталика, кальцифіковані гематоми. Шкіра бархатистого виду, нагадує вологу замшу, стає блискучою, тонкою. Відзначено гіперпігментація шкіри в області колінних суглобів, підборіддя, ліктьових суглобів.
Відео: Синдром Елерса-Данло, виступ Румянцевої В.А
Слід звернути увагу на погану заживляемость шкірних ран, надлишкову кровоточивість, хоча дані коагулограми не показують відхилень від норми. З боку внутрішніх органів мають місце емфізема легенів, пневмоторакс, вроджені вади серця. З віком гіпереластічность шкіри і розхитаність суглобів зменшуються.
