Мукополісахарідоз типу i-s (хвороба шейе- пізній синдром гурлер)
зміст
- Що таке Мукополісахарідоз типу I-S (хвороба Шейе- пізній синдром Гурлер) -
- Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
- Симптоми мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
- Діагностика мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
- Лікування мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
- Профілактика мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Що таке Мукополісахарідоз типу I-S (хвороба Шейе- пізній синдром Гурлер) -
Вперше описаний американським офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) в 1962 р Мукополісахаридози типів I-Н і I-S розглядають як варіанти однієї хвороби.
Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Тип успадкування: аутосомно - рецесивний.
Симптоми мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Як найлегша форма МПС-I, синдром Шейе не проявляє яскравої клінічної картини. Центральна нервова система не страждає. У неврологічному статусі пацієнт - здорова людина. Відзначається тугоподвижность суглобів, гепатоспленомегалія.
Відео: Ефективне лікування мукополісахарідозов в Польщі!
Серцево-судинна система. Поразка серця спостерігається у більшості хворих. Характер ураження аналогічний такому при мукополісахарідозов IH, однак більш типово розвиток аортального пороку серця. Аортальна регургітація розвивається в шкільному віці, зумовлює появу лівошлуночкової застійної недостатності. Рідше при цьому типі мкуополісахарідоза розвивається аортальнийстеноз. На ЕКГ реєструється гіпертрофія лівого шлуночка або, навпаки, зниження вольтажу комплексів QRS через заміщення міокарда нефункціонуючої тканиною, при цьому визначається зміна процесу реполяризації по типу субендокардіальному ішемії. Рентгенографія виявляє частіше помірну, рідше виражену кардіомегалія. При ехокардіографічні обстеженні визначається переважне зміна аортальних стулок у вигляді їх ущільнення і потовщення, через відкладення в них мукополісахаридів. Аналогічне поразки візуалізується і в інших клапанах, однак не має клінічного значення. При аутопсії визначаються вузлові зміни та потовщення півмісяцевих і атріовентрикулярних клапанів Хорди мітрального клапана короткі і потовщені. просвіт коронарних артерій вузький, стінки товсті. При світловій мікроскопії відкладення мукополісахаридних комплексів виявляються в ендокардит, клапанах, медіальному і інтімальном шарі коронарних судин. Поразка магістральних артеріальних судин менш характерно для даного синдрому. У ряді випадків може відзначатися звуження абдомінальної аорти з розвитком артеріальної гіпертензії.
Діагностика мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Діагноз, поставлений клінічно, підтверджується біохімічними методами. У сечі у хворих виявляють виділення кислихмукополісахаридів (дерматан- і гепарансульфат), розроблені методи ензимодіагностики (вказують на брак альфа-L-ідуронідази).
Лікування мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Специфічна терапія не розроблена. Потрібна корекція серцевої недостатності, яка здійснюється призначенням серцевих глікозидів, діуретиків, вазодилататорів. При відсутності ефекту від медикаментозної терапії здійснюється протезування аортального клапана.
Профілактика мукополісахарідозов типу I-S (хвороби Шейе- пізнього синдрому Гурлера)
Пренатальна діагностика здійснюється методом ферментного аналізу в культурі клітин амніотичної рідини, отриманої за допомогою трансабдоминального амніоцентеза.
