Хвороба i-клітин (муколіпідоз типу ii)
Відео: Жити Здорово! Цукровий діабет 2 типу
зміст
- Що таке Хвороба I-клітин (Муколіпідоз типу II) -
- Що провокує / Причини Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
- Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
- Симптоми Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
- Діагностика Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
- Лікування Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
Що таке Хвороба I-клітин (Муколіпідоз типу II) -
Хвороба I-клітин (Муколіпідоз типу II) - захворювання, яке пов`язане з порушенням розщеплення мукополісахаридів і сфінгогліколіпідов. У зв`язку з цим клінічно воно проявляється симптомами, властивими мукополісахарідозов і хвороби Німана-Піка (спланхномегаліей, грубими рисами обличчя, затримкою розумового розвитку та неврологічними розладами).
Відео: Чи можна вилікувати цукровий діабет?
Що провокує / Причини Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
Захворювання обумовлене порушенням функцій лізосомних гідролаз. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Відео: Олена Малишева. Кому загрожує діабет?
Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
У фібробластах хворих з хворобою I-клітин відзначається дефіцит b-гексозамінідази, арилсульфатазу А і b-глюкоронідази, в рідких середовищах організму (сироватці крові, сечі, цереброспинальной рідини) активність лізосомних гідролаз підвищена. Розщеплення мукополісахаридів, гліколіпідів і глікопротеїдів знижено. Припускають, що порушується поглинання ферментів лизосомой внаслідок змін посттрансляционной модифікації. У молекулах цих ферментів відсутня манозу-6-фосфатна маркерна угруповання, впізнавана специфічним рецептором, який забезпечує внутрішньоклітинний транспорт ферментів в лізосоми. Дефект маркерного центру лізосомних ферментів обумовлений недостатністю фосфотрансферази, локалізованої в пластинчастому комплексі апарату Гольджі. При електронній мікроскопії фібробластів визначаються незвичайні цитоплазматичні включення. Такі ж зміни відзначаються в аксонах периферичних нервів, печінки, ниркових клубочках і епітелії канальців нирок.
При патологоанатомічному дослідженні виявляють потовщення клапанів серця, інфільтрацію міокарда вакуолізірована фибробластами і проліферацію сполучної тканини стінки аорти.
Симптоми Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
Уже з народження відзначаються гепатомегалія, гротескні риси обличчя, гіпертрофія ясен, кіфосколіоз, розширення міжреберних проміжків. Характерні вроджений вивих стегна, грижі, двостороння косолапость- виражені контрактури суглобів. Часто спостерігаються респіраторні вірусні інфекції. Шкіра груба, товста, навколо очей шкіра набрякла, є незначна зміна рогівки. Відзначається прогресуюча затримка фізичного і психомоторного розвитку. Діти, як правило, гинуть у віці до 5 років.
Діагностика Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
Діагноз ставлять на підставі клінічної картини, відмінностей в активності лізосомальних гідролаз в рідких середовищах організму і фібробластах. Диференціальний діагноз проводять з синдромом Гурлер (мукополісахарідоз тип I), при якому екскреція мукополісахаридів з сечею в межах норми.
Відео: Керівництво по синдрому Хантера МПС II
Лікування Хвороби I-клітин (муколіпідозов типу II)
Лікування не розроблено. Для запобігання народження хворої дитини здійснюють пренатальну діагностику хвороби I-клітин, яка можлива лише в спеціалізованих клініках.
