Глікогеноз v типу (хвороба мак-ардла, міофосфорілазная недостатність)
зміст
- Що таке Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла, міофосфорілазная недостатність) -
- Що провокує / Причини глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
- Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
- Симптоми глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
- Діагностика глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
- Лікування глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
- Профілактика глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
Що таке Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла, міофосфорілазная недостатність) -
Хвороба Мак-Ардля являє собою м`язовий варіант глікогенозу, при якому всі патологічні ознаки відзначаються тільки в м`язовій тканині.
Що провокує / Причини глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
В основі патогенезу лежить зниження активності м`язової глікоген-фосфорілази, яка становить близько 5% всіх розчинних м`язових білків. Ген цього ферменту локалізована в області хромосоми I lql3. Основний тип мутапій - однонуклеотидні заміни. Мажорній вважають нонсенс-мутації в 49 кодоне першого екзона.
Симптоми глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
перші ознаки захворювання виникають в дитячому або юнацькому віці і характеризуються появою хворобливих м`язових спазмів після фізичних навантажень, які зникають в період розслаблення. М`язові спазми супроводжуються вираженим ущільненням м`язів. Досить часто, під час тонічних спазмів, можуть спостерігатися виражені вегетативні симптоми: посилення потовиділення, тахікардія, збліднення шкірних покривів. У міру прогресування захворювання можуть формуватися контрактури великих суглобів.
Діагностика глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
діагностика захворювання включає клінічне обстеження, визначення активності м`язової глікоген-фосфорілази в біоптаті м`язового волокна. Для підтвердження діагнозу проводять молекулярно-генетичний аналіз з метою виявлення мутацій в гені цього ферменту.
Лікування глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
Лікування симптоматичне.
Профілактика глікогенозах V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорілазной недостатності)
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозах в сім`ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетіческое.консультірованіе.
