Мукополісахарідоз типу vii (синдром слая)
зміст
- Що таке Мукополісахарідоз типу VII (синдром Слая) -
- Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
- Симптоми мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
- Діагностика мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
- Лікування мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
- Профілактика мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
Відео: СОТНІ ХУДОЖНІХ ФІЛЬМІВ
Що таке Мукополісахарідоз типу VII (синдром Слая) -
Мукополісахарідоз типу VII (синдром Слая). Описано Слаем (W.S. Sly) в 1973 р До
Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
Мукополісахарідоз VII типу (синдром Слая) обумовлений дефіцитом b- глюкуронідази з відкладенням в тканинах хондроітінсульфатов.
Відео: Heart attack (acute myocardial infarction) - causes, symptoms, types, & pathology
Тип успадкування аутосомно-рецесивний
Симптоми мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
Характерними проявами синдрому є: гепатоспленомегалія, пахові і пупкові грижі, низький зріст, килевидная грудна клітка, тораколюмбальной кіфоз, клишоногість, повторні легеневі інфекції. Типові грубі риси обличчя з гіпертелоризм, запала переніссям, вивернутими вперед ніздрями.
Відео: Допоможіть врятувати Софійку "донечка моя"
Серцево-судинна система. Хоча ураження серця спостерігається у більшості хворих, проте воно не носить вираженого характеру. Рідко у підлітків спостерігаються важкі клапанні зміни у вигляді аортальної регургітації або обструктивна гіпертрофічна кардіоміопатія. Можливий розвиток артеріальної гіпертензії через фібромишечной дисплазії ниркових судин.
Діагностика мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
діагноз грунтується на клінічних проявах, даних рентгенологічного дослідження, визначенні екскреції з сечею глікозаміногліканів, дослідженні активності специфічних ферментів культурі клітин (фібробластах шкіри і лейкоцитах), амніотичної рідини (антенатальна діагностика).
Відео: Рубрика "PRO здоров`я": мукополісахарідоз
Лікування мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (в зв`язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (в зв`язку з порушеннями слуху, хронічними отити і синусити), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоидина), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрану-70 призводить лише до тимчасового поліпшення.
Профілактика мукополісахарідозов типу VII (синдрому Слая)
Профілактика полягає в проведенні медико-генетичного консультування та антенатальної діагностики (визначення активності ферментів і вмісту глікозаміногліканів в культурі клітин амніотичної рідини)
