Глікогеноз viii типу (хвороба томсона)
зміст
- Що таке Глікогеноз VIII типу (хвороба Томсона) -
- Що провокує / Причини глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
- Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
- Симптоми глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
- Діагностика глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
- Лікування глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
- Профілактика глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Що таке Глікогеноз VIII типу (хвороба Томсона) -
Глікогеноз VIII типу (хвороба Томсона) - спадкова хвороба, яка обумовлена недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогена- характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченням його в різних органах і тканинах.
Що провокує / Причини глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Тип успадкування не встановлений.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Дефект ферменту знайдений в печінці, в головному мозку.
Відео: Міопатія (дистрофія м`язів) як зупинити прогресування. Як я перемогла хворобу!
Симптоми глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Після народження поступово збільшуються розміри печінки, потім з`являються ністагм ( «танцюючі очі»), атаксія. Неврологічна симптоматика прогресує аж до розвитку м`язової гіпертонії, децеребрации. Хворі, як правило, гинуть.
Діагностика глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Для підтвердження діагнозу глікогенози і встановлення його типу в стаціонарі проводять біопсію печінки, м`язів (іноді шкіри) з подальшим гістохімічним ісследованіем- при цьому визначають зміст глікогену в тканинах і активність ферментів, які беруть участь в його обміні. При глікогенозі II типу визначають також активність кислої а-1,4-глюкозидази в клітинах крові, а також в культурі клітин фібробластів шкіри і м`язів хворого. Глікогеноз II типу можна діагностувати пренатально шляхом біохімічного дослідження клітин слущивающегося епітелію шкіри плоду, що знаходяться в навколоплідної рідини, отриманої за допомогою амніоцентезу.
Диференціальний діагноз у новонароджених проводиться з сифілісом, токсоплазмозом, цитомегаловірусом, захворюваннями печінки, в більш старшому віці - з хворобами Гоше, Німана - Піка, міатоніямі, Ксантоматоз. Нервово-м`язові порушення можуть імітувати дистрофії м`язові прогресуючі, аміотрофії - невральної аміотрофії Шарко - Марі - Тута і спинальную аміотрофією Верднига - Гофмана (при генералізованої формі глікогенозу II типу) - вирішальне значення в діагностиці мають відповідні біохімічні, електрофізіологічні та морфологічні дослідження м`язів.
Лікування глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. У деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м`язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.
Відео: Міотонія Томпса
Профілактика глікогенозах VIII типу (хвороби Томсона)
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозах в сім`ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетіческое.консультірованіе.
