Гангліозідози gm2 тип i (амавротическая ідіотія тея - сакса, хвороба тея - сакса)
зміст
- Що таке Гангліозідози GM2 тип I (амавротическая ідіотія Тея - Сакса, хвороба Тея - Сакса) -
- Що провокує / Причини Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
- Патогенез (що відбувається?) Під час Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
- Симптоми Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
- Діагностика Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
Що таке Гангліозідози GM2 тип I (амавротическая ідіотія Тея - Сакса, хвороба Тея - Сакса) -
GM2-гангліозідози тип I (амавротическая ідіотія Тея - Сакса, хвороба Тея - Сакса) зустрічається переважно серед євреїв-ашкеназі, частота гетерозиготних носіїв гена серед цієї етнічної групи становить 1: 27.
Що провокує / Причини Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
Амавротическая ідіотія Тея - Сакса (GM2-гангліозідози, тип I) розвивається внаслідок недостатньої активності ферменту гексозамінідази А і збільшення активності гексозамінідази В.
Патогенез (що відбувається?) Під час Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
Порушення розщеплення GM2-ганглиозидов в результаті недостатності ферменту гексозамінідази А призводить до його накопичення в головному мозку, в меншій мірі - у внутрішніх органах. Цитоплазма нейронів переповнюється GM2-гангліозид, в результаті чого відбувається центральна демиелинизация. Якщо в нормі в тканини головного мозку GM2-гангліозид присутній у невеликій кількості, то при хворобі Тея - Сакса він становить 6-12% сухої маси. На пізніх стадіях внаслідок проліферації астроцитів розвивається мегалоенцефалія. Одночасно в головному мозку різко знижується кількість цереброзидів і сульфатідов.
Симптоми Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
Протягом перших 4-6 місяців життя дитина розвивається нормально, починає сидіти, повзати, посміхатися. Відзначається підвищена реакція на зовнішні подразники (шум, світло) - від переляку до міоклонічних судом. До 6 місяців виникає м`язова гіпотонія. З другого року життя швидко прогресує порушення моторного та інтелектуального розвитку. З`являються труднощі годування через порушення ковтання. Розвиваються генералізовані атонические паралічі. Після 1-1 / 2 років прогресують глухота, сліпота, судоми, м`язовий тонус підвищується до появи спастичних паралічів аж до децеребрационной ригідності. У багатьох хворих описують «лялькове» особа: бліда шкіра, легкий рум`янець, довгі вії, гарне волосся. У 90% випадків на очному дні визначається симптом вишневої кісточки. Хворі діти вмирають на другому році життя.
Діагностика Гангліозідози GM2 типу I (ідіотії Тея - Сакса, хвороби Тея - Сакса)
Клінічний діагноз ідіотії грунтується на даних клінічної картини захворювання, характерних змінах очного дна і визначенні активності специфічного ферменту.
