Глікогеноз iv типу (хвороба андерсена, амілопектіноз, дифузний глікогеноз з цирозом печінки)
зміст
- Що таке Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний глікогеноз з цирозом печінки) -
- Що провокує / Причини глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
- Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
- Симптоми глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
- Діагностика глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
- Лікування глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
- Профілактика глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
Що таке Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний глікогеноз з цирозом печінки) -
Глікогеноз IV типу (хвороба Андерсена, амілопектіноз, дифузний глікогеноз з цирозом печінки) - спадкова хвороба, яка обумовлена недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогена- характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченням його в різних органах і тканинах.
Що провокує / Причини глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
хвороба Андерсена виникає в результаті мутацій гена мікросомного аміло-1,4: 1,6-глюкантрансферази, що призводять до її недостатності в печінці, м`язах, лейкоцитах, еритроцитах і фібробластах. Ген картирован на хромосомі 3р 12. Типуспадкування - аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
Аміло-1,4: 1,6-глюкантрансфераза бере участь в синтезі глікогену в точках розгалуження гликогеновие дерева. Фермент з`єднує сешент з, по-крайней мере, шести а-1,4-зчеплених глюкозідной залишків зовнішніх ланцюгів глікогену з гликогеновие «деревом» а-1,6-гликозидной зв`язком. При недостатності ферменту в клітинах печінки і м`язів відкладається амилопектин, що призводить до пошкодження клітин. Концентрація глікогену в печінці не перевищує 5%.
Симптоми глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
захворювання маніфестує на першому році життя неспецифічними гастроін-тестінальнимі симптомами: блювотою, діареєю. У міру ірогрессірованія захворювання виникає гепатоспленомегалія, прогресуюча печінкова недостатність, генералізована м`язова гіпотонія і атрофія, а також важка кардіоміопатія. Смерть хворих зазвичай настає до 3-5 років внаслідок хронічної печінкової недостатності, рідко - в старшому дитячому віці (до 8 років).
Діагностика глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
Лабораторна діагностика заснована на виявленні глікогену зі зміненою структурою в біоптаті печінки і зниженні активності аміло-1,4: 1,6-глюкантрансферази.
Лікування глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. У деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м`язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.
Профілактика глікогенозах IV типу (хвороби Андерсена, амілопектіноза, дифузного глікогенозу з цирозом печінки)
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозах в сім`ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетіческое.консультірованіе.
