Глікогеноз vii типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність)
зміст
- Що таке Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) -
- Що провокує / Причини глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
- Симптоми глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
- Діагностика глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
- Лікування глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
- Профілактика глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Що таке Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) -
Глікогеноз VII типу (хвороба тару, міофосфофруктокіназная недостатність) - спадкова хвороба, яка обумовлена недостатністю ферментів, які беруть участь в обміні глікогена- характеризується порушенням структури глікогену, недостатнім або надлишковим накопиченням його в різних органах і тканинах.
Що провокує / Причини глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Глікогеноз VII типу обумовлений браком або повною відсутністю м`язової фосфофруктокинази. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Ген PFKM локалізована на довгому плечі хромосоми 1.
Симптоми глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Глікогеноз VII типу характеризується м`язовою слабкістю, підвищеною стомлюваністю. Ці діти ходять на пальцях, що пов`язано із скороченням м`язових волокон литкових м`язів. Характерна гепатомегалия.
Діагностика глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Для підтвердження діагнозу глікогенози і встановлення його типу в стаціонарі проводять біопсію печінки, м`язів (іноді шкіри) з подальшим гістохімічним ісследованіем- при цьому визначають зміст глікогену в тканинах і активність ферментів, які беруть участь в його обміні. При глікогенозі II типу визначають також активність кислої а-1,4-глюкозидази в клітинах крові, а також в культурі клітин фібробластів шкіри і м`язів хворого. Глікогеноз II типу можна діагностувати пренатально шляхом біохімічного дослідження клітин слущивающегося епітелію шкіри плоду, що знаходяться в навколоплідної рідини, отриманої за допомогою амніоцентезу.
Диференціальний діагноз у новонароджених проводиться з сифілісом, токсоплазмозом, цитомегаловірусом, захворюваннями печінки, в більш старшому віці - з хворобами Гоше, Німана - Піка, міатоніямі, Ксантоматоз. Нервово-м`язові порушення можуть імітувати дистрофії м`язові прогресуючі, аміотрофії - невральної аміотрофії Шарко - Марі - Тута і спинальную аміотрофією Верднига - Гофмана (при генералізованої формі глікогенозу II типу) - вирішальне значення в діагностиці мають відповідні біохімічні, електрофізіологічні та морфологічні дослідження м`язів.
Лікування глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Лікування спрямоване на боротьбу з обмінними порушеннями, в т.ч. з ацидозом. У деяких випадках ефективне застосування глюкагону, анаболічних гормонів і глюкокортикоїдів. Часті прийоми їжі з високим вмістом легкозасвоюваних вуглеводів необхідні при гіпоглікемії. При м`язових формах глікогенози поліпшення відзначається при дотриманні дієти з високим вмістом білка, призначення фруктози (всередину по 50-100 г в день), полівітамінів, АТФ. Робляться спроби введення хворим відсутніх ферментів.
Хворі глікогенозами підлягають диспансерному спостереженню лікаря медико-генетичного центру та педіатра (терапевта) поліклініки.
Профілактика глікогенозах VII типу (хвороби тару, міофосфофруктокіназной недостатності)
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозах в сім`ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетіческое.консультірованіе.
