Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м`язова атрофія кугельберга- веландера
зміст
- Що таке Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м`язова атрофія Кугельберга- Веландера -
- Що провокує / Причини Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
- Патогенез (що відбувається?) Під час Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
- Симптоми Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
- Діагностика Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
Що таке Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м`язова атрофія Кугельберга- Веландера -
Спинальная юнацька псевдоміопатіческая м`язова атрофія Кугельберга- Веландера. Частота не встановлена.
Що провокує / Причини Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
Успадковується по аутосомно-рецесивним, рідше - по аутосомно-домінантним, рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
Виявляються недорозвинення і дегенерація клітин передніх рогів спинного мозку, демиелинизация передніх корінців, дегенерація рухових ядер IX, X, XII черепних нервів. У скелетних м`язах - поєднані зміни, типові для нейрогенних аміотрофії (пучкова атрофія м`язових волокон) і первинних міодистрофія (атрофії і гіпертрофії м`язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).
Симптоми Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
Перші ознаки захворювання проявляються в 4-8 років. Описані випадки початку хвороби і в більш пізньому віці - 15-30 років. На початку хвороби характерними симптомами є патологічна м`язова стомлюваність в ногах при тривалому фізичному навантаженні (ходьба, біг), іноді спонтанні посмикування м`язів.
Зовні звертають на себе увагу збільшені литкові м`язи. Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок, тазового пояса, стегон і завжди симетричні. Їх поява викликає обмеження рухових функцій в ногах - утруднення при підйомі на сходи, вставанні з горизонтальної поверхні. Поступово змінюється хода. У стадії виражених рухових розстрою йств вона прио бретает характер «качиним й». Атро фії в проксимальних групах м`язів верхніх кінцівок зазвичай розвиваються через кілька років після ураження нижніх кінцівок. Внаслідок атрофії лопаткової і плечовий областей зменшується обсяг активних рухів в руках, лопатки стають «крилоподібними». М`язовий тонус в проксимальних групах м`язів знижується. Сухожильнірефлекси згасають спочатку на ногах, а потім на руках (рефлекси з двоголового і триголовий м`язів плеча). Характерними симптомами, що відрізняють спинальную аміотрофією Кугельберга-Веландера від фенотипно схожої первинної прогресуючої м`язової дистрофії Ерба-Рота, є фісцікуляціі м`язів, фибрилляций мови, дрібний тремор пальців. Кістково-суглобові порушення, сухожильні ретракції виражені помірно або відсутні.
Течія. Хвороба повільно прогресує.
Діагностика Спінальної юнацької псевдомеопатіческой м`язової атрофії Кугельберга- Веландера
Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно у віці 4-8 років, симетричні атрофії м`язів, що поширюються по висхідному типу фасцікуляціі м`язів, невеликий тремор мови, псевдогіпертрофії литкових м`язів, повільно прогредиентное протягом), результатів глобальної та голчастою електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м`язів, що дозволяє виявити денерваціонние характер змін.
Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м`язових дистрофій Беккера, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана.
