Плечолопаткових-лицьова форма ландузі-дежеріна
зміст
- Що таке плечолопаткових-лицьова форма Ландузі-Дежерина -
- Що провокує / Причини Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
- Симптоми Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
- Діагностика Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
Що таке плечолопаткових-лицьова форма Ландузі-Дежерина -
Плечолопаткових-лицьова форма Ландузі-Дежерина. Захворювання описано Ландузі і Дежеріна в 1884 р Частота 0,9-2 на 100 000 населення.
Що провокує / Причини Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Відео: Руслан Шахмаев
Симптоми Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
Перші ознаки проявляються переважно у віці 10-20 років. М`язова слабкість, атрофії локалізуються в області мімічної мускулатури особи, лопаток, плечей. Внаслідок атрофії особа стає гипомимично. Типові «полірований» лоб, лагофтальм, «поперечна» посмішка, товсті, іноді вивернуті губи ( «губи тапіра»). Атрофії двоголового і триголовий м`язів плеча, великий грудної, передньої зубчастої,
трапецієподібної м`язів обумовлюють виникнення симптомів вільних надплечій, «крилоподібні» лопаток, поява широкого межлопаточного проміжку, уплощенія грудної клітини, сколіозу. У ряді випадків атрофії поширюються на м`язи ніг (для лопатки плечебедренного, ліцелопаточно-плечеперонеальний, ліцелопаточно-плечеягодічно-стегновий, ліцелопаточно-плечеягодічно-стегнової-Перонеальная і інші варіанти).
Псевдогіпертрофії виражені в литкових і дельтовидних м`язах. М`язовий тонус в ранніх стадіях хвороби знижений в проксимальних групах м`язів. Сухожильні рефлекси знижені переважно з двоголового і триголовий м`язів плеча.
Течія. Як правило, хвороба повільно прогресує. Хворі тривалий час зберігають працездатність.
Відео: Руслан Шахмаев - звернення до проекту на майданчику baribirge.kz
Діагностика Пчелолопаточно-лицевої форми Ландузі-Дежерина
Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клініки (переважно плечолопаткових-лицьова локалізація міодістрофіческій процесу).
Диференціювати захворювання слід від інших прогресуючих м`язових дистрофій: Ерба-Рота, Беккера.
