Спинальная амиотрофия вердніга-гофмана

зміст

1. Що таке Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана -
2. Що провокує / Причини Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана
3. Патогенез (що відбувається?) Під час Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана
4. Симптоми Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана
5. Діагностика Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана
6. Лікування Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

Що таке Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана -

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана. Захворювання описано Дж. Вердніга в 1891 р і Ж. Гоффман в 1893 р Частота 1 на 100 000 населення, 7 на 100 000 новонароджених.

Що провокує / Причини Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Патогенез (що відбувається?) Під час Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

Виявляються недорозвинення клітин передніх рогів спинного мозку, демиелинизация передніх корінців. Часто є такі зміни в рухових ядрах і корінцях V, VI, VII, IX, X, XI і XII черепних нервів. У скелетних м`язах нейрогенні зміни характеризуються «пучкової атрофією», чергуванням атрофованих і підлягаючих зберіганню пучків м`язових волокон, а також порушеннями, типовими для первинних міопатій (гіаліноз, гіпертрофія окремих м`язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).

Відео: Лариса Палухіна. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Симптоми Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

Виділяють три форми захворювання: вроджену, ранню дитячу та пізню, що розрізняються часом прояву перших клінічних симптомів і темпом перебігу аміотрофічного процесу.

при вродженої формі з перших днів життя у дітей виражені генералізована м`язова гіпотонія і гіпотрофія м`язів, зниження або відсутність сухожильних рефлексів. Рано визначаються бульбарні розлади, що проявляються млявим ссанням, слабким криком, фібриляція мови, зниженням глоткового рефлексу. Захворювання поєднується з кістково-суглобовими деформаціями: сколіозом, лійкоподібної або «курячої» грудною кліткою, контрактурами суглобів. Розвиток статичних і локомоторних функцій різко загальмовано. Лише у обмеженого числа дітей з великим запізненням формується здатність тримати голову і самостійно сідати. Однак придбані рухові навички швидко регресують. У багатьох дітей з вродженою формою хвороби знижений інтелект. Часто спостерігаються вроджені вади розвитку: вроджена гідроцефалія, крипторхізм, гемангіома, дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість та ін.

Течія. Хвороба має швидко прогресуючий перебіг. Летальний результат наступає до 9-річного віку. Однією з основних причин смерті є важкі соматичні розлади (серцево-судинна і дихальна недостатність), обумовлені слабкістю мускулатури грудної клітини і зниженням участі її в фізіології дихання.

Відео: Підйомне пристосування для купання дітей з ДЦП в ванні CF08-8100W

при ранньої дитячої формі перші ознаки хвороби виникають, як правило, на другому по лучно стадії життя. Моторне розвиток протягом перших місяців задовільний. Діти своєчасно починають тримати голову, сидіти, іноді стояти. Захворювання розвивається підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації. Мляві парези спочатку локалізуються в ногах, потім швидко поширюються на м`язи тулуба і руки. Дифузні м`язова атрофія поєднуються з фасцикуляциями, фібриляція мови, дрібним тремором пальців, сухожильних контрактурами. М`язовий тонус, сухожильні і надкостнічние рефлекси знижуються. У пізніх стадіях виникають генералізована м`язова гіпотонія, явища бульбарного паралічу.

Течія. Злоякісне, хоча і м`якше порівняно з вродженою формою. Летальний результат наступає до 14-15 років життя.

при пізньої формі перші ознаки хвороби виникають в 1,5- 2,5 року. У такому віці у дітей повністю завершено формування статичних і локомоторних функцій. Більшість дітей самостійно ходять і бігають. Захворювання починається непомітно. Рухи стають незграбними, невпевненими. Діти часто спотикаються, падають. Змінюється хода: вони ходять, згинаючи ноги в колінах (хода «заводний ляльки»). Мляві парези спочатку локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок, в подальшому порівняно повільно переходять на проксимальні групи м`язів верхніх кінцівок, м`язи туловіща- атрофії м`язів зазвичай малопомітні внаслідок добре розвиненого підшкірного жирового шару. Типові фасцікуляціі, дрібний тремор пальців, бульбарні симптоми - фібриляції і атрофія мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Сухожильні і надкостнічние рефлекси згасають вже в ранніх стадіях хвороби. Кістково-суглобові деформації розвиваються паралельно основному захворюванню. Найбільш виражена деформація грудної клітки.

Течія. Злоякісне, але м`якше, ніж у перших двох форм. Порушення здатності самостійної ходьби відбувається в 10-12-річному віці. Хворі живуть до 20-30 років.

Діагностика Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (ранній початок, наявність дифузних атрофії з переважною локалізацією в проксимальних групах м`язів, генералізованої м`язової гіпотонії, фасцикуляций і фибрилляций мови, відсутність псевдогіпертрофії, прогредиентное і в більшості випадків злоякісне протягом і ін.), результати глобальної (нашкірної) і голчастої електроміографії і морфологічного дослідження скелетних м`язів, що дозволяє виявити денерваціонние характер змін.

Диференціювати вроджену і ранню форми слід в першу чергу від захворювань, що входять в груп у синдромів з вродженою м`язовою гіпотонією (синдром «млявого дитини»): аміатоніі Оппенгейма, вродженої доброякісної форми м`язової дістро фії, атонічно й форми дитячого церебрально го паралічу, спадкових хвороб обміну речовин, хромосомних синдромів і ін. Пізню форму слід диференціювати від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера, прогресуючих м`язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота та ін.

Лікування Спінальної амиотрофии Верднига-Гофмана

При спінальної аміотрофії Верднига-Гофмана призначають ЛФК, масаж, препарати, що поліпшують трофіку нервової тканини - церебролізин, аминалон (гаммалон), пиридитол (енцефабол).