Метахроматіческая лейкодистрофия
Відео: 5-річна Яна Рубан потребує термінової госпіталізації
зміст
- Що таке метахроматичні лейкодистрофия -
- Що провокує / Причини метахроматичні лейкодистрофии
- Патогенез (що відбувається?) Під час метахроматичні лейкодистрофии
- Симптоми метахроматичні лейкодистрофии
- Діагностика метахроматичні лейкодистрофии
- Лікування метахроматичні лейкодистрофии
Що таке метахроматичні лейкодистрофия -
метахроматіческая лейкодистрофия - аутосомно-рецесивна патологія обміну мієліну, що характеризується накопиченням галактозілсульфатіда (цереброзідсульфатіда) в центральній і периферичної нервової системи. Описано кілька варіантів метахроматіческая лейкодистрофии, об`єднаних порушенням функції одного ферменту - сульфатази, відщеплюється сульфатную групу від сульфатідов.
Про це захворювання вперше повідомлено німецьким лікарем Альцгеймером (A. Aizheimer) в 1910 р, детальний опис представлено в 1925 році німецьким невропатологом Шольцем (Scholz). Популяційна частота 1: 40 000.
Відео: Маша хаков
Що провокує / Причини метахроматичні лейкодистрофии
В основі всіх клінічних форм лежать алельних мутації гена арилсульфатазу А, локалізованого на 22-й хромосомі. Це призводить до дефіциту ферменту арилсульфатазу А і порушення перетворення сульфатідов в галактоцереброзід.
Патогенез (що відбувається?) Під час метахроматичні лейкодистрофии
Сульфатиди накопичуються в печінці та нирках, іноді в невеликих кількостях в серці, легенях, селезінці, шкірі, кістках і шлунково-кишковому тракті, однак функція органів не страждає. Відкладення в жовчному міхурі призводять до його патології. Накопичення сульфатідов в білій речовині головного і спинного мозку викликають значні розлади нервової системи. При цьому олігодендріди в ЦНС і мієлінові оболонки периферичних нервів піддаються демієлінізації, в гліальних клітинах і нейронах знаходять гранулярні і ламеллярние включення.
Відео: IRENA.wmv
Симптоми метахроматичні лейкодистрофии
Розрізняють пізню інфантильну, ювенильную і дорослу форми метахроматіческая лейкодистрофии.
Пізня інфантильна форма проявляється між першим і другим роками життя затримкою мовного розвитку і погіршенням моторних функцій (ходьби). Потім діти починають погано стояти, з`являються м`язова гіпотонія, що змінюються гіпертонією, ністагм, дизартрія, розлад ковтання, пригнічення блювотного рефлексу, гипомимия, атаксія. Виділяють 4 стадії цієї форми захворювання.
I стадія характеризується м`язовою слабкістю і гіпотонією рук і ніг, зниженням або відсутністю глибоких сухожильних рефлексів, переразгибанием колінних суглобів, утрудненнями при ходьбі. Тривалість стадії від декількох місяців до 1 року і більше.
II стадія проявляється відставанням інтелектуального розвитку, дизартрією, афазією, ністагмом, дитина не може стояти, м`язовий тонус в нижніх кінцівках підвищений, спостерігаються атаксія, інтермітуючий болю в руках і ногах. При дослідженні очного дна виявляють атрофію зорового нерва, сіре фарбування жовтої плями. Тривалість цієї стадії кілька місяців.
для III стадії характерні тетраплегія, м`язова дистонія, декортикация і децеребрація, симптоми бульбарного і паралічу, важкий психічний дефект.
при IV стадії відзначаються зникнення реакції на навколишнє, розвиток сліпоти, дитина перестає говорити, є (годування здійснюється через зонд або гастростому). Тривалість цієї стадії від декількох місяців до декількох років (при гарному догляді). Хворі гинуть в дитячому віці.
ювенільний форма метахроматіческая лейкодистрофии проявляється між 3 і 10 роками зниженням інтелекту, зміною поведінки, порушенням ходи, атаксією. Часті судоми. Спочатку симптоми можуть бути виражені не різко. Причиною звернення до лікаря в цих випадках служить погана успішність в школі через емоційної лабільності, Прогресування процесу може бути повільним. Хворі гинуть у віці від 5 до 12 років.
доросла форма подібна по клінічній картині з ювенільної. На перший план виступають порушення психіки (симптоми депресії, шизофреноподібних психозу, хронічного алкоголізму). Захворювання починається після пубертатного періоду. У деяких випадках захворювання проявляється спочатку периферичної нейропатією. Прогресування повільне. На останніх стадіях хворі не орієнтуються в навколишньому, сліпі, прикуті до ліжка. Смерть настає в 40-50 років.
Діагностика метахроматичні лейкодистрофии
Діагноз підтверджується при виявленні дефіциту цереброзідсульфатази (арилсульфатазу), збільшенні вмісту білка і наявності клітинно-білковою дисоціації в цереброспінальній рідині, підвищенні рівня сульфатідов в крові і сечі. Збільшується час проведення імпульсу при електроміографії. На комп`ютерній томограмі головного мозку визначаються симетричне дифузне зниження щільності білої речовини, помірне розширення шлуночків.
Диференціювати метахроматіческая лейкодистрофією необхідно з іншими формами лейкодистрофии і дегенеративними змінами провідних шляхів нервової системи ненаследственной природи за допомогою біохімічного дослідження.
Лікування метахроматичні лейкодистрофии
Специфічне лікування, що запобігає летальний результат, відсутня. Показані парентеральне харчування, заходи щодо запобігання контрактур суглобів. Робляться спроби знизити синтез сульфатідов шляхом призначення дієти з низьким вмістом вітаміну А і сірки. Замісна терапія не ефективна.
