Гангліозідози gm2 ювенільний

зміст

1. Що таке Гангліозідози GM2 ювенільний -
2. Що провокує / Причини Гангліозідози GM2 ювенільного
3. Симптоми Гангліозідози GM2 ювенільного
4. Діагностика Гангліозідози GM2 ювенільного

Що таке Гангліозідози GM2 ювенільний -

Що провокує / Причини Гангліозідози GM2 ювенільного

В основі його розвитку лежить дефіцит ферменту гексозамінідази А. Етнічна вибірковість відсутня.

Симптоми Гангліозідози GM2 ювенільного

Перші симптоми з`являються у віці 2-6 років, основні прояви - атаксія і дизартрія. Пізніше розвиваються атетоїдную рухи кінцівок і спастичні паралічі, прогресуючі до децеребрационной ригідності. Сліпота з`являється на пізніх стадіях хвороби, симптом вишневої кісточки на очному дні відсутній. Також не описані гепатоспленомегалия, «лялькове» особа, кісткові деформації.

Хворі на ювенільний GM2-Гангліозідози вмирають у віці 5-15 років внаслідок повторних пневмоній.

Діагностика Гангліозідози GM2 ювенільного

Диференціальний діагноз проводять з іншими типами GM2-Гангліозідози і лейкодистрофії на підставі біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень.