Мукополісахарідоз типу iii (синдром санфіліппо, хвороба санфіліппо)
зміст
- Що таке Мукополісахарідоз типу III (синдром Санфіліппо, хвороба Санфіліппо) -
- Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
- Патогенез (що відбувається?) Під час мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
- Симптоми мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
- Лікування мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
Що таке Мукополісахарідоз типу III (синдром Санфіліппо, хвороба Санфіліппо) -
Описано американським педіатром Санфіліппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 р Частота 1 на 100 000-200 000 новонароджених.
Що провокує / Причини мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
Мукополісахарідоз III типу (синдром Санфіліппо) обумовлений дефіцитом різних ферментів, але у всіх випадках в лізосомах накопичується один тип глікозаміногліканів - гепарансульфат.
Патогенез (що відбувається?) Під час мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
Розрізняють три підвиди не відрізняються клінічно, але характеризуються різними біохімічними дефектами: хвороба Санфіліппо А (дефіцит ферменту гепарансульфатази), хвороба Санфіліппо В (дефіцит ферменту N-ацетил-а-D-глюкозамінідази), хвороба Санфіліппо С (дефіцит а-глюкозамінідази). Синдром описаний в 1963 р S. Sanfilippo з співавт. Захворювання зустрічається рідше, ніж мукополісахаридози I і II, але, ймовірно, є третім за частотою серед усіх відомих в даний час мукополисахаридозов. Він викликається аутосомно-рецесивними генами і є генетично гетерогенним. При цій біохімічної формі відзначається менш виражене накопичення продуктів порушеного обміну в сполучній тканині, але більш значне відкладення їх в тканинах мозку.
Симптоми мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
Захворювання маніфестує зазвичай на 2-му році життя дитини-при цьому соматичні зміни незначні: відставання в рості, легкі скелетні зміни, іноді невелике збільшення печінки і селезінки, які часто не приваблюють уваги лікаря і хворого ставлять діагноз «неспецифічна розумова відсталість». Однак психічний розвиток дитини при цій формі починає помітно відставати і до 3-му році життя припиняється. Відзначається поступовий розпад придбаних моторних і психічних функцій. Нерідко розвивається судомний синдром. Захворювання характеризується грубими порушеннями психіки, розумовою відсталістю (деменцією), ригідністю суглобів, гепатоспленомегалією. Черепно-лицьові аномалії незначні. Хворі вмирають у віці до 30 років від приєдналися інфекцій. Серцево-судинна система. Серце уражається рідко, іноді вислуховується шум недостатності або стенозу мітрального клапана з соответетвующем проявами на електро- і Ехокардіограма. Відомі випадки важкої мітральної недостатності при типі В синдрому, що зажадали хірургічної вальвулопластікі у дітей 3-6 річного віку. Морфологічно стулки ригідні, потовщені, деформовані і укорочені хорди мітрального клапана. Є повідомлення поєднання синдрому Санфіліппо А з вторинним дефектом міжпередсердної перегородки, який зумовив розвиток суправентрикулярной пароксизмальної тахікардії.
Лікування мукополісахарідозов типу III (синдрому Санфіліппо, хвороби Санфіліппо)
Трансплантація стовбурових клітин (приклади пацієнтів в США).
