Мукополісахарідоз
зміст
- Що таке Мукополісахарідоз -
- Що провокує / Причини мукополісахарідозов
- Патогенез (що відбувається?) Під час мукополісахарідозов
- симптоми мукополісахарідозов
- діагностика мукополісахарідозов
- лікування мукополісахарідозов
- профілактика мукополісахарідозов
Що таке Мукополісахарідоз -
Мукополісахарідоз - це група рідкісних генетично захворювань, причиною яких є брак певних ферментів, які допомагають розщеплювати певні види жирів і вуглеводів на прості молекули. Накопичення деяких частинок в організмі веде до того, що у людини з`являються різні патології і симптоми.
Що провокує / Причини мукополісахарідозов
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час мукополісахарідозов
При мукополісахарідозов уражається система лізосомних ферментів, які беруть участь в катаболизме гликозаминогликанов. Внаслідок ферментативної недостатності останні накопичуються у великій кількості в органах і тканинах, тому мукополісахаридози відносять до хвороб накопичення. В результаті порушується функціональний стан різних органів і систем, а оскільки глікозаміноглікани входять до складу сполучної тканини, то одним з провідних проявів мукополисахаридоза є системне ураження скелета, затримка фізичного розвитку, особливо при I-S, IV і VI типах.
Відео: Мукополісахарідоз - можна вилікувати!
симптоми мукополісахарідозов
Виявляється непропорційно малий зріст, затримка якого починається до кінця першого року життя. Звертають на себе увагу грубі риси обличчя: нависає лоб, великий язик, гипертелоризм, деформація вух і зубів. Грудна клітка деформована, виражений кіфоз грудного і поперекового відділів хребта. Характерні обмеження рухливості суглобів, гепатоспленомегалія, пупкові і пахові грижі. Рентгенологічно виявляються раннє окостеніння потилично-тім`яної шва, «риб`ячі хребці». Формування ядер окостеніння не порушено. У неврологічному статусі відзначаються дифузна м`язова гіпотонія, загальна рухова загальмованість. Зниження інтелекту і ослаблення слуху різного ступеня характерні для різних типів мукополисахаридозов. За ступенем вираженості кісткових змін і порушення психіки, а також швидкості прогресування обмінних порушень розрізняють сім основних типів мукополисахаридозов.
Відео: Ток-шоу "здоров`я"
- I тип - синдром Гурлер. Спадкування аутосомно-рецесивне. Захворювання швидко прогресує. У сечі хворих визначається підвищена кількість хондроітінсульфата В (дерматансульфата) і гепарітінсульфата (гепарансульфату).
- II тип - синдром Гунтера. Характерні приглухуватість, пігментний ретиніт. Перебіг повільне. Спадкування рецесивне, зчеплене зі статтю. У сечі також визначається хондроитинсульфат В і гепарітінсульфат, але в менших кількостях.
- III тип - синдром Санфіліппо. Важке недоумство. Спадкування аутосомно-рецесивне. У сечі багато гепарітінсульфата.
- IV тип - синдром Морков.
- V тип - синдром Шейе.
- VI тип - синдром Марото-Ламі.
- VII тип обумовлений дефіцитом бета-глюкуронідази.
діагностика мукополісахарідозов
Діагноз ставиться на підставі даних клінічного, генеалогічного та біохімічного досліджень.
лікування мукополісахарідозов
Призначають гормональні препарати: АКТГ для придушення синтезу мукополісахаридів, тиреоїдин, преднізолон. Використовують великі дози вітаміну А, серцеві препарати-робляться спроби лікування цитостатичними засобами.
профілактика мукополісахарідозов
Профілактика мукополисахаридозов - пренатальна діагностика, заснована на безпосередньому визначенні дефіциту ферменту в амниотических клітинах.
