Спадкова мегалобластна анемія при синдромі леш - найана
зміст
- Що таке Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Леш - Найана -
- Що провокує / Причини Спадкової мегалобластноїанемії при синдромі Леш - Найана
- Симптоми Спадкової мегалобластноїанемії при синдромі Леш - Найана
Що таке Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Леш - Найана -
Синдром Леш - Найана - рідкісне спадкове захворювання.
Спадкова мегалобластна анемія при синдромі Роджерса. Вперше в 1969 р Rogers зі співавторами описали складний спадковий синдром у дівчинки 11 років -цукровий діабет, глухота, мегалобластна анемія. Дана анемія не піддавалася терапії ні вітаміном В12, ні фолієвою кислотою.
У тому ж році інші вчені описали аналогічне захворювання у дівчинки 12 років, яка страждала з 3-річного віку на цукровий діабет, глухотою і мегалобластной анемією. Вміст гемоглобіну знижувався до 60 г / л. Після безрезультатної терапії вітаміном В12, фолієвою кислотою, піридоксин, никотинамидом, пантотенатом, уридин застосували тіамін в дозі 20 мг / сут. При цьому їм вдалося домогтися підйому вмісту ретикулоцитів і нормалізації показників еритроцитів і лейкоцитів. Скасування тіаміну привела до падіння вмісту гемоглобіну. Повторне призначення тіаміну знову супроводжувалося хорошим терапевтичним ефектом. Ознак гіповітамінозу В6 не було ні у першій, ні у другій хворий.
Що провокує / Причини Спадкової мегалобластноїанемії при синдромі Леш - Найана
Спадкування рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою.
Симптоми Спадкової мегалобластноїанемії при синдромі Леш - Найана
Захворювання викликає важкі клінічні прояви, які включають порушення психічного розвитку, ознаки важкого ураження спинного мозку, подагру і мегалобластичну анемію.
