Спадковий стоматоцитоз
зміст
- Що таке Спадковий стоматоцитоз -
- Симптоми Спадкового стоматоцитоз
- Діагностика Спадкового стоматоцитоз
- Лікування Спадкового стоматоцитоз
Що таке Спадковий стоматоцитоз -
спадковий стоматоцитоз - спадково детерміноване захворювання, що передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. При цьому захворюванні успадковується аномалія еритроцитів обумовлена дефектом білків мембрани еритроцитів. У деяких хворих супроводжується гемолітичною анемією з ознаками внутрішньоклітинного руйнування еритроцитів з переважним руйнуванням селезінки і характерною формою еритроцитів.
Симптоми Спадкового стоматоцитоз
Клінічних проявів аномалія не дає у більшості носіїв. У хворих з гемолітичною анемією клінічна картина нагадує микросфероцитоз, є ознаки внутрішньоклітинного руйнування еритроцитів (підвищення білірубіну, збільшення селезінки, відсутність гемосидерину в сечі).
Підвищений вміст ретикулоцитів, є роздратування червоного паростка кісткового мозку. Рівень гемоглобіну поза кризу 80-100 г / л, а в період кризи він нерідко різко падає, підвищується рівень непрямого білірубіну. Так само як і при мікросфероцітозе, є схильність до утворення каменів. Є зміни скелета.
Діагностика Спадкового стоматоцитоз
Діагностика спадкового стоматоцитоз грунтується на виявленні стоматоцітов в мазку крові. Бажано також дослідити в цих випадках в еритроцитах вміст натрію і калію. Для стоматоцитоз характерні різке зниження вмісту калію в еритроцитах і підвищення вмісту натрію.
Лікування Спадкового стоматоцитоз
Лікування не потрібно, якщо стоматоцитоз виявляється як безсимптомна аномалія. При важких кризах, з постійно низьким рівнем гемоглобіну, вираженою жовтяницею, схильністю до утворення каменів, рекомендується видалення селезінки. Стан хворих після операції значно поліпшується, у більшості підвищується рівень гемоглобіну, проте ознаки підвищеного руйнування еритроцитів найчастіше залишаються.
