Спадковий дефіцит фактора x
зміст
- Що таке Спадковий дефіцит фактора X -
- Симптоми Спадкового дефіциту фактора X
- Діагностика Спадкового дефіциту фактора X
- Лікування Спадкового дефіциту фактора X
Відео: Х-фактор 7 - Діана Хома - Земфіра - Небо Лондона - 03.09.2016 HD720
Що таке Спадковий дефіцит фактора X -
Існування фактора X і його спадкового дефіциту вперше довели вчений Telfer, а також співавтори в 1956 р
Хвороба Стюарта - Прауера - рідкісне захворювання, успадковане за неповним аутосомно-рецесивним типом.
Симптоми Спадкового дефіциту фактора X
Можливі як дуже важкі форми (у гомозигот), так і легкі та латентні різновиди (у гетерозигот). При дуже важких формах концентрація фактора X в плазмі не досягає 1%, при важких знаходиться в межах 1-2%, середньо - від 2 до 5%, при легких - від 5 до 10%, при латентних - 10% і вище. Концентрацію фактора X, рівну 10%, вважають мінімально достатньою для повноцінного гемостазу.
У випадках коли кількість фактора X неможливо визначити, орієнтовний судження про його дефіцит можна скласти по подовженню протромбінового часу: при рівні фактора X менше 1% цей показник перевищує 90 с, при рівні від 1 до 2% складає 70-90 с, від 2 до 5% - 40-70 с, від 5 до 10% - 15-40 с (норма - 12-14 с).
При дуже важкій формі хвороби кровотечі виникають в ранньому дитячому віці, часто вже при народженні або в перші місяці життя, часто будучи причиною летальних випадків. Безпосередньою причиною смерті є повторювані крововиливу в мозок і рясні шлунково-кишкові кровотечі.
При важких формах хвороби кровотечі виникають дещо пізніше і не стають катастрофою. Досить частими є дрібні крововиливи в шкіру, підшкірні крововиливи, рясні і тривалі носові і ясенні кровотечі і особливо виснажують хворих маткові кровотечі.
Хірургічні втручання, пологи і аборти супроводжуються рясними, що загрожують життю хворих кровотечами. Внутрішньом`язові крововиливи і крововиливи в суглоби вкрай рідкісні. При середньотяжкій формі хвороби найбільш виражені маткові, носові і ясенні кровотечі, крововиливи в шкіру, кровотечі при травмах і операціях. Легка форма не дає настільки вираженої симптоматики, але все ж досить виражені менструальні кровотечі, кровотечі під час пологів і при хірургічних втручаннях. Періодично виникають і «безпричинні» носові кровотечі. Легка хвороба має тривалі світлі проміжки без будь-яких кровотеч.
Діагностика Спадкового дефіциту фактора X
Для хвороби Стюарта-Прауера характерно подовження протромбінового часу. Друга типова риса дефіциту фактора X - подовження каолін-кефалінового часу згортання, зниження споживання протромбіну.
Відео: Що потрібно знати про спадкові хвороби?
Однак при легких формах хвороби Стюарта - Прауера з концентрацією фактора X вище 7-8% тести внутрішнього механізму згортання можуть залишатися майже нормальними. При оцінці показань лабораторних тестів завжди слід враховувати тяжкість захворювання і подовження протромбінового часу.
Важливе значення в діагностиці дефіциту факторів X і VII мають проби зі зміїними отрутами.
Лікування Спадкового дефіциту фактора X
Трансфузійна терапія хвороби Стюарта - Прауера проводиться тими ж гемопрепарати і в тих же дозах, що і при замісної терапії дефіциту фактора VII.
Відео: Do schools kill creativity? | Sir Ken Robinson
Переливання плазми при дефіциті фактора X проводяться один раз на добу. Переливання показана при всіх видах кровотеч, при хірургічних втручаннях (найчастіше - з 1-го по 10-й день після операції), під час пологів і в перші 5 днів післяпологового періоду.
Одночасного призначення прогестинів і PPSB слід уникати через небезпеку дисемінованоговнутрішньосудинного згортання.
Відео: Genetic Engineering Will Change Everything Forever - CRISPR
Місцево при носових кровотечах, кровотечах із зубних лунок досить ефективно застосовують гемостатичну губку, 5-10% -ний розчин амінокапронової кислоти.
