Ерітропоетіческой уропорфірії
Відео: Порфирія / Porphyria
зміст
- Що таке ерітропоетіческой уропорфірії -
- Що провокує / Причини ерітропоетіческой уропорфірії
- Патогенез (що відбувається?) Під час ерітропоетіческой уропорфірії
- Симптоми ерітропоетіческой уропорфірії
- Діагностика ерітропоетіческой уропорфірії
- Лікування ерітропоетіческой уропорфірії
Що таке ерітропоетіческой уропорфірії -
Ерітропоетіческая уропорфірія (Вроджена порфірія, порфірія Гюнтера) - рідкісне важке захворювання з ураженням шкіри, гемолітична анемія, внутрішньоклітинним руйнуванням еритроцитів, виділенням з сечею ізомери уропорфіріна.
Що провокує / Причини ерітропоетіческой уропорфірії
Ерітропоетіческая уропорфірія - спадкове захворювання, успадковується аутосомно по рецесивним типом. Хвороба спостерігається в одному поколінні, іноді у кількох дітей. У батьків - гетерозиготних носіїв патологічного гена немає клінічних проявів хвороби, хоча іноді в сечі виявляється невелике підвищення вмісту порфіринів.
Патогенез (що відбувається?) Під час ерітропоетіческой уропорфірії
Надмірне відкладення уропорфіріна в еритроцитах може привести до вкорочення тривалості їх життя, підвищеного гемолізу. З еритроцитів звільняється багато уропорфіріноген, окисляющегося в уропорфірін і відкладається в шкірі, обумовлюючи фотосенсибілізацію.
Відео: Нові ліки захистить «людей-вампірів» від світла. Ліки від ерітропоетіческой протопорфірія
Симптоми ерітропоетіческой уропорфірії
Хвороба може проявлятися у новонароджених. У них виявляються червона сеча, підвищена чутливість шкіри до сонячного опромінення. Через кілька тижнів або місяців після народження на різних ділянках тіла дитини з`являються бульбашки діаметром 1-10 мм-на місці бульбашок виникають погано загоюються виразки, приєднується вторинна інфекція. Надалі при лікуванні антибіотиками виразки рубцюються, залишаючи ділянки склерозированной шкіри, атрофічні рубці. Рубці спотворюють шкіру, можуть викликати контрактуру різних суглобів, сліпоту. Нерідко у дитини відсутні волосся, нігті. З`являються склеродермоподобная зміни на обличчі. Зуби помітно темніють, світяться червоним світлом в ультрафіолетових променях.
При пальпації живота майже у всіх хворих виявляється збільшення селезінки. Для захворювання характерні ознаки гемолітичної анемії, що супроводжуються внутрішньоклітинним руйнуванням еритроцитів. При цьому підвищується рівень непрямого білірубіну, збільшується вміст ретикулоцитів, відзначається роздратування червоного паростка кісткового мозку без підвищення вмісту вільного гемоглобіну плазми та гемосидерину в сечі. Осмотична стійкість еритроцитів часто знижена. Вкорочена тривалість життя еритроцитів. В окремих випадках спостерігалася тромбоцитопенія.
Ерітропоетіческая уропорфірія - важка хвороба, яка веде до інвалідності і нерідко до смерті в ранньому дитячому віці. До застосування антибіотиків хворі не доживали до 1 року і вмирали зазвичай від сепсису, пов`язаного з нагноєнням виразок і поширенням мікробної інфекції. В даний час прогноз залишається серйозним.
Діагностика ерітропоетіческой уропорфірії
При біохімічному дослідженні в сечі виявляється велика кількість ізомеру уропорфіріна і менше ізомери копропорфіріна. В еритроцитах хворих визначається багато уропорфіріна. Еритроцити світяться червоним світлом в ультрафіолетових променях.
Лікування ерітропоетіческой уропорфірії
До теперішнього часу немає методів зміни порушеного синтезу порфіринів. Певний ефект при ерітропоетіческой уропорфірії дає видалення селезінки. Ця операція призводить до подовження тривалості життя еритроцитів, таким чином, підвищується рівень гемоглобіну. Крім того, в одиницю часу із зруйнованих еритроцитів звільняється менше уропорфіріна, що призводить до зменшення фотосенсибилизации.
