Змішана, або варіегатную, порфірія
зміст
- Що таке Змішана, або варіегатную, порфірія -
- Патогенез (що відбувається?) Під час Змішаної, або варіегатной, порфірії
- Симптоми Змішаної, або варіегатной, порфірії
- Діагностика Змішаної, або варіегатной, порфірії
- Лікування Змішаної, або варіегатной, порфірії
Що таке Змішана, або варіегатную, порфірія -
Захворювання успадковується поаутосомно-домінантномутіпу.
поширеність, Захворювання широко поширене в південних районах Африки (близькоспоріднені шлюби). У нашій країні описані окремі випадки.
Патогенез (що відбувається?) Під час Змішаної, або варіегатной, порфірії
Патогенетичною основою є, імовірно, недостатність протопорфіріногеноксідази з її найважливішими наслідками - дефіцитом гема і накопиченням в організмі АЛК, порофобіліногена, копропорфіріна і протопорфирина.
Симптоми Змішаної, або варіегатной, порфірії
Особливості клінічних проявів:
Клінічна маніфесту захворювання спостерігається зазвичай у віці 10-30 років, патологія носи риси гострої переміжної порфірії (абдомінальні і неврогіческіе симптоми) і пізньої шкірної порфірії (ураження шкіри).
У чоловіків зазвичай превалюють шкірні симптоми хвороби: виникнення бульбашок при світловому або механічному подразненні шкіри, гояться з утворенням депігментованих рубців, гірсутизм, гіперпігментація. У жінок на перший план виступають неврологічні симптоми і психічні розлади. Захворювання має рецидивуючий перебіг, при цьому причинами загострень є ті ж фактори, що і при гострій переміжної порфірії.
Діагностика Змішаної, або варіегатной, порфірії
Особливості діагностики:
Діагностичними критеріями захворювання є високий вміст протопорфірину в калі, рівень копропорфіріна в сечі перевищує рівень уропорфіріна, еритроцити містять нормальну кількість порфірінов- в ряді випадків спостерігається гіперферремія- паренхіма печінки флуоресціює, специфічні гістологічні її зміни відсутні.
Лікування Змішаної, або варіегатной, порфірії
Лікування змішаної, або варіегатной, Порфирій:
Лікувальна програма включає в себе комплекс заходів, які використовуються в терапії гострої переміжної та пізньої шкірної порфірії.
прогноз:
Сприятливий.
