Гостра переміжна (інтермітуюча) порфірія

Відео: Порфирій (гостра, що перемежовується)

зміст

1. Що таке Гостра переміжна (інтермітуюча) порфірія -
2. Патогенез (що відбувається?) Під час Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії
3. Симптоми Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії
4. Діагностика Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії
5. Лікування Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії

Що таке Гостра переміжна (інтермітуюча) порфірія -

Первинний генетичний дефект - недостатність уропорфіріноген-1-синтетази - ферменту, який бере участь в синтезі гема.

Поширеність. Питома вага даного захворювання серед всіх форм порфірії в Австралії, Англії, США і Швеції становить-60-70% На території Росії воно реєструється значно рідше пізньої шкірної порфірії. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом і проявляється в середньому віці, рідше - до 15 або після 60 років. Кілька частіше хворіють жінки.

Патогенез (що відбувається?) Під час Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії

Наслідком зазначеного дефекту є блокада синтезу гема і компенсаторне підвищення активності ферментів ланцюга гемсінтеза, зокрема синтетази аминолевулиновой кислоти (Салком). В результаті в організмі накопичуються попередники гема - амінолевулінова кислота (АЛК) і порфобилиноген, у великих кількостях виділяються з сечею. Вважають, що саме ці метаболітоксіческі діючи на організм, зумовлюють ураження нервової системи та інші розлади, властиві даному захворюванню. Різке підвищення їх вмісту в організмі відзначається при індукції гіперактивності Салком, високочутливої при порфіріях до дії різних екзо і ендогенних факторів.

До числа індукторів Салком належать алкоголь, голодування, багата жирами їжа при нестачі вуглеводів, естрогени, андрогени і деякі інші гормональні речовини, ряд медикаментів. Їх вплив різко загострює захворювання.

Важливим патогенним фактором при порфіріях є наруще. ня процесів біологічного окислення в клітинах, пов`язане з дефіцитом цитохрому Р-450, структурною основою якого є гем. У звичайних умовах компенсаторне підвищення активності Салком забезпечує при порфіріях синтез гема в достатній кількості, При підвищенні потреби в геме (наприклад, індукції цитохрому Р-450 барбітуратами) спостерігається "біохімічна декомпенсація" процесу, що виражається гострою атакою захворювання.

Симптоми Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії

Особливості клінічних проявів:

У клінічній картині переважають шлунково-кишкові та неврологічні симптоми. Для даного захворювання характерні нейро-вегетативно-вісцеральні кризи.

Болі в животі, що спостерігаються у переважної більшості хворих, носять колікоподібною характер, локалізуються частіше в нижніх відділах живота. Вони часто супроводжуються нудотою, блювотою, іноді лейкоцитозом і підвищенням температури тіла. Нерідко виражений больовий синдром при цьому захворюванні необхідно диференціювати з гострим апендицитом, кишкової непрохідності, перфоративного виразкою шлунка або дванадцятипалої кишки, що може бути приводом для необґрунтованих хірургічних втручань. Запори тривалі, майже не піддаються лікуванню.

Відео: Порфирія. синдром Дракули

Нервово-м`язові розлади відзначаються в половині випадків, характеризуються порушеннями чутливості (парестезії, гіперестезії) і паралічами (параплегія, тетраплегія, бульбарні паралічі). Остання група характерних симптомів включає в себе невротичні і психотичні порушення: психастенію, депресію, галюцинації, безсоння, стан страху, вегетативні розлади (тахікардія, посилене потовиділення і ін.). Постійно спостерігаються явища поліневриту з демиелинизацией.

При об`єктивному огляді у ряду хворих спостерігаються яскраві веснянки на обличчі, можлива дифузна темне забарвлення всієї шкіри. Типова забарвлення сечі (темно-червона) спостерігається у 70% хворих Іноді безбарвна сеча набуває червоного або чорний колір тільки після впливу денного світла або додавання в неї невеликої кількості кислоти (перетворення АЛ До і порфобилиногена в ур °" порфирин). У гострій фазі можуть відзначатися мінімальна гіперон лірубінемія, гиперферментемия, гіперхолестеринемія, С великою постійністю спостерігаються гіпонатріємія, гіпокаліємія, гіперазотемія.

Захворювання має рецидивуючий перебіг. Часті рецидиви провокують менструація, вагітність, прийом медикаментів (в першу чергу барбітуратів, сульфаніламідів), алкоголю, інтеркурентних інфекції, голодування та ін. Тривалість гострої атаки коливається від декількох днів до декількох місяців.

Діагностика Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії

Особливості діагностики:

Відео: Порфирія. Лекція д.м.н.Натальі Супонева для лікарів. 1 частина

Діагностичними критеріями при цьому є зміна кольору сечі (темно-червоний) і різке підвищення сечової екскреції порфобилиногена. Морфологічні зміни в печінці незначні (поодинокі клітинні некрози, гемосидероз, жирова інфільтрація) або відсутні, їх ступінь іноді не відповідає тяжкості клінічного перебігу хвороби.

Лікування Гострою перемежающейся (интермиттирующей) порфірії

Лікування гострої переміжної (интермитирующий) порфірії. Основні напрямки лікування:

• купірування больового синдрому (опіати, саліцилати);
• висококалорійний, багатий вуглеводами раціон;
• введення глюкози;
• детоксикація (введення полііонних розчинів, гемодіаліз, обмінні гемотрансфузії);
• корекція серцевого ритму (индерал, резерпін);
• боротьба з запорами (форлакс, гутталакс, простигміну);
• вітамінотерапія, призначення глюкокортикостероїдів, АТФ та ін.

В латентній фазі хвороби рекомендуються щадний режим, дієта з підвищеним вмістом вуглеводів і обмеженням жирів, усунення дії провокуючих чинників.

В процесі реабілітаційного лікування хворих необхідне застосування мультидисциплінарного комплексу заходів (превентивне, специфічне і підтримуючу терапію), спрямованого на корекцію нейропатических процесів.

Прогноз. Сприятливий, так як морфологічні зміни тканини печінки незначні.