Гостра переміжна порфірія
Відео: Гостра переміжна порфірія. передвісники атаки
зміст
- Що таке Гостра переміжна порфірія -
- Що провокує / Причини Гострою перемежающейся порфірії
- Патогенез (що відбувається?) Під час Гострою перемежающейся порфірії
- Симптоми Гострою перемежающейся порфірії
- Діагностика Гострою перемежающейся порфірії
- Лікування Гострою перемежающейся порфірії
Що таке Гостра переміжна порфірія -
Гостра переміжна порфірія - генетично детерміноване захворювання, обумовлене ураженням центральної нервової системи, рідше - периферичної нервової системи, періодичними болями в області живота, підвищенням артеріального тиску і виділенням сечі рожевого кольору в зв`язку з великою кількістю в ній попередника порфиринов.
Що провокує / Причини Гострою перемежающейся порфірії
Захворювання є генетично детермінованим, передається по аутосомно-домінантним типом.
Найчастіше хвороба вражає молодих жінок, дівчат і провокується вагітністю, пологами. Також можливий розвиток захворювання внаслідок прийому ряду ліків, таких як барбітурати, сульфаніламідні препарати, анальгін. Найбільш часто загострення відзначаються після операцій, особливо якщо для премедикації використовувався тіопентал натрію.
Патогенез (що відбувається?) Під час Гострою перемежающейся порфірії
В основі хвороби лежать порушення активності ферменту уропорфіріноген I-синтази, а також підвищення активності синтази 6-аминолевулиновой кислоти.
Відео: Олена Малишева. Порфирія
Клінічні прояви хвороби характеризуються накопиченням в нервовій клітині токсичної речовини 8-аминолевулиновой кислоти. Дане з`єднання концентрується в гіпоталамусі і гальмує активність мозкової натрій-калій-залежною аденозінфосфатаз, що призводить до порушення транспорту іонів через мембрани і порушує функцію нерва.
Надалі розвиваються демиелинизация нервів, аксональна нейропатія, що і обумовлює всі клінічні прояви хвороби.
Симптоми Гострою перемежающейся порфірії
Найхарактернішою ознакою гострої переміжної порфірії є болі в животі. Іноді сильних болів передує затримка менструацій. Нерідко хворих оперують, але не знаходять причини болю.
При гострій порфірії уражається нервова система за типом важкого поліневриту. Він починається з болю в кінцівках, труднощів в рухах, пов`язаних як з болем, так і з симетричними руховими порушеннями, перш за все в м`язах кінцівок. Якщо до патологічного процесу залучаються м`язи зап`ястя, щиколотки, кисті, то можуть розвинутися майже незворотні деформації. При прогресуванні процесу виникає парез в чотирьох кінцівках, в подальшому можливі параліч дихальної мускулатури і смерть.
Також до процесу залучається ЦНС, в результаті ураження якої з`являються судоми, епілептиформні припадки, марення, галюцинації.
У більшості хворих підвищується артеріальний тиск, можлива виражена артеріальна гіпертонія з підвищенням як систолічного, так і діастолічного тиску.
Лікар повинен скасувати прийом деяких, на перший погляд, нешкідливих ліків, таких як валокордин, белласпон, беллоид, теофедрин, що містять фенобарбітал, що може загострювати хвороба. Загострення цієї форми порфірії також настає під впливом жіночих статевих гормонів, протигрибкових препаратів (гризеофульвина).
Важкі неврологічні розлади часто є причиною летального результату, однак в деяких випадках неврологічна симптоматика йде на спад, надалі настає ремісія. У зв`язку з такою характерною клінічною картиною захворювання його назвали гострої переміжної порфірією.
Слід зазначити, що далеко не у всіх носіїв патологічного гена хвороба проявляється клінічно. Нерідко у родичів хворих, особливо у чоловіків, є біохімічні ознаки хвороби, однак немає і не було ніяких клінічних симптомів. Це латентна форма гострої переміжної порфірії. У таких людей при впливі несприятливих факторів може наступити важке загострення.
Діагностика Гострою перемежающейся порфірії
Діагностика гострої переміжної порфірії грунтується на виявленні в сечі у хворих попередників синтезу порфіринів (так званого порфобилиногена), а також 6-аминолевулиновой кислоти.
Диференціальна діагностика гострої переміжної порфірії проводиться з іншими, більш рідкісними, формами порфірії (спадкової копропорфірія, варіегатной порфирией), а також зі свинцевим отруєнням.
При свинцевому отруєнні характерні болі в животі, поліневрит. Однак свинцеве отруєння на відміну від гострої порфірії супроводжується гіпохромною анемією з базофільною пунктаціей еритроцитів і високим вмістом заліза сироватки. Для гострої порфірії анемія не характерна. У жінок, що страждають гострою порфірією і менорагіями, можлива хронічна постгеморагічна залізодефіцитна анемія, що супроводжується низьким вмістом заліза сироватки крові.
Лікування Гострою перемежающейся порфірії
Перш за все слід виключити з ужитку всі препарати, що призводять до загострення хвороби. Не слід призначати хворим анальгін, транквілізатори. При сильних болях показані наркотичні засоби, аміназин. При різкій тахікардії, значне підвищення артеріального тиску доцільно застосовувати индерал або обзидан, при виражених запорах - прозерин.
Ряд лікарських засобів (в першу чергу глюкоза), що використовуються при гострій переміжної порфірії, спрямований на зменшення вироблення порфіринів. Рекомендується дієта з високим вмістом вуглеводів, внутрішньовенно вводять концентровані розчини глюкози (до 200 г / сут.).
Значний ефект у важких випадках дає введення гематина, однак препарат іноді викликає небезпечні реакції.
У важких випадках гострої порфірії, при порушенні дихання хворі потребують тривалої керованої вентиляції легенів.
У разі позитивної динаміки, а також при помітному поліпшенні стану хворих в якості відновлювальної терапії застосовують масаж, лікувальну гімнастику.
В ремісії необхідна профілактика загострень, перш за все виключення засобів, що викликають загострення.
Прогноз в разі ураження нервової системи досить серйозний, особливо при використанні штучної вентиляції легенів.
Якщо захворювання протікає без важких порушень, прогноз досить хороший. Нерідко вдається домогтися ремісії у хворих з важкими тетрапарез, психічними порушеннями. Необхідно обстежити родичів хворих для виявлення біохімічних ознак порфірії. Всім хворим з латентною формою порфірії слід уникати ліків і хімікатів, що викликають загострення порфірії.
