Хвороба краббе (глобоідной-клітинна лейкодистрофия)
зміст
- Що таке Хвороба Краббе (глобоідной-клітинна лейкодистрофия) -
- Що провокує / Причини Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
- Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
- Симптоми Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
- Діагностика Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
- Лікування Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
Що таке Хвороба Краббе (глобоідной-клітинна лейкодистрофия) -
Хвороба Краббе (глобоідной-клітинна лейкодистрофия) - швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи.
Що провокує / Причини Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозілцерамід-b-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзід до цераміду і галактози.
Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
У головному мозку, печінці, селезінці, нирках, лейкоцитах, фібробластах накопичуються галактоцереброзід і його похідне псіхозін. Кількість останнього підвищується в 10-100 разів, що надає токсичну дію на олігодендрогліальних клітини, що формують миелиновую оболонку. У зонах демієлінізації навколо дрібних кровоносних судин біла речовина містить велику кількість глобоїдних гистиоцитов (макрофагів). Зменшення олігодендрогліальних клітин супроводжується глиозом. Периферичні нерви піддаються аксональной дегенерації з накопиченням пінистих гистиоцитов.
Симптоми Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
Як правило, перші клінічні симптоми з`являються на четвертому місяці життя. Відзначаються підвищена збудливість і м`язова гіпертонія. Верхні і нижні кінцівки у хворих дітей знаходяться в розігнути стані, кулаки стиснуті. Незабаром стає помітною затримка психомоторного розвитку. Пізніше розвиваються міоклонічні судоми, генералізована рухова реакція на слухові подразники, спастичний тетрапарез, підвищення глибоких сухожильних рефлексів, при дослідженні очного дна виявляють атрофію зорових нервів. Прояви периферичноїнейропатії зустрічаються лише в окремих випадках. В подальшому розвиваються характерні глибокі розумові розлади, млявий тетрапарез, знижуються сухожильні рефлекси, м`язова гіпертонія змінюється гіпотонією. Хворі вмирають у віці від 7 місяців до 3 років.
Діагностика Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
Діагноз заснований на клінічній картині, підвищення вмісту білка в цереброспинальной рідини, виявленні зниження активності галактозілцерамід-b-галактозидази. Диференціальний діагноз проводять з іншими формами лейкодистрофии на підставі біохімічного аналізу.
Лікування Хвороби Краббе (глобоідной-клітинної лейкодистрофии)
Специфічне лікування не розроблено. Можлива пренатальна діагностика хвороби Краббе шляхом дослідження в культивованих амниотических клітинах активності галактозілцерамід-b-галактозидази.
