Гангліозідози gm1 тип ii
зміст
- Що таке Гангліозідози GM1 тип II -
- Що провокує / Причини Гангліозідози GM1 типу II
- Симптоми Гангліозідози GM1 типу II
- Діагностика Гангліозідози GM1 типу II
Відео: Panasonic GM1 vs Sony RX100 Mark II Shootout
Що таке Гангліозідози GM1 тип II -
GM1 гангліозідози тип II (Ювенільний системний ліпідоз, хвороба Деррі) фенотипически відрізняється від GM1-Гангліозідози тип I зазвичай більш пізнім початком (після першого року життя), повільним прогресом, мінімальною поразкою кісткової тканини і відсутністю ураження внутрішніх органів.
Відео: Meet Laya, sibling of two brothers with GM1 Gangliosidosis type 2
Що провокує / Причини Гангліозідози GM1 типу II
Описано трохи більше 20 випадків захворювання. В результаті дефіциту b-галактозидази рівень накопичення GM1-ганглиозидов в сірій речовині головного мозку в 10 разів перевищує норму.
Симптоми Гангліозідози GM1 типу II
Протягом першого року життя дитина розвивається нормально. До кінця першого року виникають атаксія і дизартрія, з`являються сходяться косоокість, м`язова гіпотонія, яку незабаром змінює спастичний тетрапарез. Відзначається швидкий регрес придбаних навичок, пропадає інтерес до навколишнього, розвиваються летаргія, судомний синдром, що важко піддається лікуванню.
Тривалість життя хворих GM1-Гангліозідози II типу - від 3 до 10 років. Хворі гинуть від рецидивуючих бронхолегеневих інфекцій.
Діагностика Гангліозідози GM1 типу II
Діагноз ставлять на підставі визначення активності бета-галактозидази. Диференціальний діагноз необхідно проводити з метахроматіческая лейкодистрофією і юнацьким GM2-Гангліозідози, він заснований на визначенні активності специфічних ферментів.
