Мукополісахарідоз типу vi (синдром марото-лами, хвороба марото-лами)
зміст
- Що таке Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото-Ламі, хвороба Марото-Ламі) -
- Симптоми мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
- Діагностика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
- Лікування мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
- Профілактика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
Що таке Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото-Ламі, хвороба Марото-Ламі) -
Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото - Ламі, хвороба Марото - Ламі) в 1960 р вперше описаний французькими лікарями Марото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy).
Відео: мукополісахарідоз фотосесія Рідкісні але рівні
Симптоми мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
Перші симптоми з`являються у дітей старше 2 років. Характерно відставання в рості, грубі риси обличчя (як при синдромі Гурлер, але менш виражені), малі розміри верхньої щелепи, коротка шия, бочкоподібна грудна клітка, укорочені ключиці. Відзначаються згинальні контрактури суглобів верхніх кінцівок (хворі не можуть підняти руки вгору) - з віком з`являються контрактури в суглобах нижніх кінцівок, порушується хода. Часто приєднуються гострі респіраторні вірусні інфекції. Нерідко виявляються грижі, гепатоспленомегалія. Можуть спостерігатися гідроцефалія, спастичні паралічі. Інтелект не страждає.
За ступенем вираженості симптомів М. хвороба Марото - Ламі ділять на типову класичну форму (А) і легку, або м`яку (В), з незначною виразністю симптомів.
Діагностика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
При рентгенологічному дослідженні виявляються зміни форми хребців, які спочатку мають двоопуклу форму, а потім набувають кубовидную або клиноподібну- деформації таза: він набуває форму трикутника, вертлюжної западини дрібні, головки стегнових кісток гіпоплазірована, трикутної форми або сплощені. Малі гомілкові кістки вкорочені. Кисті і стопи частіше звичайної форми, іноді нагадують зміни при синдромі Гурлер (пазуриста лапа) і хвороби Морков (деформація стопи). Відзначається деформація кісток верхніх і нижніх кінцівок, ребер, ключіц- можливий асептичний некроз головки стегнової кістки.
Диференціальний діагноз проводять з синдромом Гурлер, при якому страждає інтелект.
Лікування мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (в зв`язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (в зв`язку з порушеннями слуху, хронічними отити і синусити), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоидина), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрану-70 призводить лише до тимчасового поліпшення.
Профілактика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі)
профілактика полягає в проведенні медико-генетичного консультування та антенатальної діагностики (визначення активності ферментів і вмісту глікозаміногліканів в культурі клітин амніотичної рідини)
