Множинні дізостози
зміст
Що таке Множинні дізостози -
множинні дізостози (Хондродистрофия, ліпохондродистрофія, гаргоілізм) - група вроджених захворювань і синдромів аутосомнонаслелственного генезу, для яких загальними ознаками є аномальна продукція, надмірне накопичення і виділення одного або кількох певних мукополісахаридів, внаслідок чого розвиваються патологічні зміни в хрящі, фасціях, періості, сухожиллях, серцевих клапанах , кровоносних судинах, черепномозкових оболонках, рогівці, печінки, селезінці. Ці зміни полягають у потовщенні, гомогенізації, зникнення ультраструктурних елементів, характерних для нормальних колагенових фібрил. Остеоцити і хондроцити збільшені і вакуолізований. Серцеві клапани зморщені в результаті рубцевого процесу.
Описано характерні для деяких форм дізостози клітини «гаргоілізм». Ці великі клітини знаходять в периферичних нервових вузлах, в ЦНС, ядрах лейкоцитів. Грудочки речовини, що забарвлюють метахроматичні, знаходять також в інтимі аорти, легень, коронарних артеріях, в клітинах ретикулоендотеліальної системи печінки і селезінки, лімфатичних вузлах і в лімфоцитах.
Симптоми множинних дізостози
Описано 6 синдромів, які іноді зовні розрізнити важко, так як деякі клінічні ознаки зустрічаються одночасно за кількох варіантах уражень. Тому за останній час стали користуватися класифікацією цієї групи захворювань за біохімічними ознаками.
Синдромом Пфаундлера - Гурлер (Гаргоілізм термін, який отримав назву по голівці виродка - скульптурна прикраса водостічної труби католицьких костелів і соборів: з рота виродка ллється стічна вода, цим пояснюється і інший термін синдрому- «людина, випльовують воду»). Хворі виділяють з сечею велику кількість хондроітінсульфата В і гіперінсульфата.
У хворих порушений енхондрального зростання кістки, так як хрящові клітини в ядрах окостеніння розташовані безладно. Вкорочені насамперед проксимальні відділи кінцівок - стегна і плечі, в меншій мірі - гомілки, передпліччя, плеснові і п`ястно кістки.
Характерна кисть хворого: пальці укорочені і однакові за розміром (ізодактілія), розходяться віялоподібно, нагадуючи тризуб.
Кістки хребта, ключиці не змінені. Зовнішній вигляд хворого також дуже характерний: карликовий зростання за рахунок непропорційно коротких кінцівок при нормальних розмірах тулуба, череп гідроцефала з крутим чолом, плоским обличчям, запалим коренем носа, товстими губами. Всі хворі гаргоілізм схожі один на одного: коротка шия, голова як би сидить на тулубі, відзначається кіфоз в місці переходу грудного відділу хребта в поперековий, в ніжнепояснічном відділі відзначається виражений лордоз, в зв`язку з чим живіт випинається вперед, а сідниці назад. Психіка нормальна.
При рентгенологічному дослідженні трубчастікістки потовщені за рахунок кортикального шару, дуже щільні, іноді дугоподібно вигнуті. Місця прикріплення м`язів і сухожиль (горби, горбистості, рожна) різко потовщені і деформовані. Ядра окостеніння мають торочкуватий вид, деформовані, в суглобах виявляються ознаки вторинного остеоартрозу - сплощення, звивистість, нерівність контурів зчленовуютьсяповерхонь.
Синдром Хантера. Тяжкість клінічних проявів при цьому синдромі м`якше, ніж при хворобі Пфаундлера - Гурлер. Зокрема, відсутня помутніння рогівки. Тривалість життя таких хворих більше, ніж хворих гаргоілізм (з сечею хворі виділяють підвищену кількість мукополісахаридів).
синдром Санфіліппо характеризується підвищеним вмістом в сечі гіперінсульфата. У хворих виражені психічні розлади - деменція, ідіотизм. Тяжкість соматичних уражень менша, ніж при описаних вище синдромах.
синдром Морков характеризується підвищеним виділенням з сечею кератансульфатів. Карликовість у таких хворих залежить насамперед від уплощения тіл хребців. Характерні такі ознаки, як коротка шия, кіфоз, вальгусна установка колінних суглобів, плоскостопість, дефигурация колінних і ліктьових суглобів, обмеження рухливості, м`язова слабкість.
Рентгенологічно часто знаходять осередкову кальцифікацію і сплощення головки стегна, розширення западини. Печінка і селезінка мають нормальні розміри. Психічних розладів немає.
синдром Шіайа характеризується підвищеним вмістом в сечі дерматансульфата. Перші ознаки хвороби розвиваються в зрілому віці. Клінічно виявляються дисплазія особи, низький зріст, атрофія межостном м`язів, гиперєкстензия пястнофалангових і згинальні контрактури міжфалангових суглобів кистей, помутніння рогівки, коарктація аорти або недостатність аортальних клапанів. Психіка не порушена.
Сидром Ламі - Марото характеризується підвищеним виділенням з сечею хондроітінсульфата В. Описано такі клінічні симптоми: карликовий зростання, аномалії стоп, варусная установка тазостегнових суглобів, розширення проміжків між I і II пальцями стоп, ізодактілія, торакальний сколіоз, дисплазія і гемангіоми вушних раковин, розщеплене небо.
