Хвороба (синдром) марфана

зміст

1. Що таке Хвороба (синдром) Марфана -
2. Що провокує / Причини Хвороби (синдрому) Марфана
3. Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби (синдрому) Марфана
4. Симптоми Хвороби (синдрому) Марфана
5. Діагностика Хвороби (синдрому) Марфана
6. Лікування Хвороби (синдрому) Марфана
7. Профілактика Хвороби (синдрому) Марфана

Що таке Хвороба (синдром) Марфана -

Хвороба Марфана (синдром Марфана) - Це вроджена коллагенопатіі або системна недостатність сполучної тканини, для якої характерний певний тип спадкування і вираженої клінічної симптоматики: прояви скелетної, серцево-судинної та очної патології. Хворі з синдромом Марфана мають в своєму анамнезі аневризми аорти, гігантизм, міопію, доліхостеномелія і арахнодактилія, деформацію грудної клітки, протрузія вертлюжної западини, ектопію кришталика, плоскостопість, Ектазія твердої мозкової оболонки, кіфосколіоз.

Захворювання отримало назву на честь французького педіатра Антуана Марфана, який вперше в 1886 р описав п`ятирічну дівчинку, що має довгі тонкі ноги і «павукові» пальці.

Співвідношення поширеності даного вродженого захворювання становить приблизно 1:10 000 людей і мало залежить від статі. Однак процентний показник серед дітей і підлітків досягає 6,8%, відзначимо, що більшу частину з них формують хлопчики.

Що провокує / Причини Хвороби (синдрому) Марфана

Синдром Марфана - це вроджена аномалія, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. Причиною виникнення синдрому є мутації гена FBN1, який відповідає за синтез фибриллина - структурного білка міжклітинної матриксу, що надає еластичність і скоротність сполучної тканини. Аномалія і брак фибриллина провокує порушення формування волокнистих структур і втрату міцності і пружності сполучної тканини, неможливість витримати фізіологічні навантаження. У стінках судин еластичного типу відбуваються гістологічні зміни. У 75% випадків синдром Марфана має сімейний тип спадкування, а в 25% відбувається первинна мутація. Якщо батькові більше 35 років і в його анамнезі є синдром Марфана, то дуже висока ймовірність того, що він передасть захворювання дитині.

Відео: 5 НАЙСТРАШНІШІ ХВОРОБ

Патогенез (що відбувається?) Під час Хвороби (синдрому) Марфана

Вчені виділяють кілька форм синдрому Марфана, які залежать від кількості уражених органів і систем:

• стерта -має слабо виражені зміни в 1-2-х системах;
• виражена - має слабо виражені змінами в 3-х системах-або виражені зміни хоча б в 1-ій системі-або виражені зміни в 2-3-х і більше системах.

При синдромі Марфана ступінь тяжкості змін розділяється на легку, середню і важку. За характером перебігу виділяють прогресуючий і стабільний синдром Марфана.

Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана

Симптоми Хвороби (синдрому) Марфана

Клінічні симптоми захворювання поділяють на кілька груп, які відображають точну локалізацію проявів сполучнотканинної (мезенхимальной) дисплазії:

• кістково-суглобові розлади (астенічна конституція, вузький лицьовій череп з «пташиним» виразом обличчя, плоскостопість, вузька і деформована, килевидная або воронкообразная грудна клітка, арахнодактилія кистей і стоп, кіфосколіотіческая деформація хребта, гіпермобільність суглобів і сухожиль). Кістково-суглобові порушення є у більшості хворих;
• зміни м`яких тканин (мала маса тіла, м`язова гіпотонія, гіпоплазія жирової тканини і мускулатури, плоскостопість);
• зміни внутрішніх органів (аневризма висхідної аорти, клапанні пролапс, особливо пролапс мітрального клапана, гипоплазирована, розширення кореня аорти і легеневої артерії, аневризми синусів Вальсальви, «висячий», «крапельне» серце, зменшення часток легенів, занадто довгий і гіпопластична кишечник);
• порушення в системі зору (блакитні склери, гіперметропія високих ступенів, анірідія, виражена міопія, ектопія і підвивихи кришталика, афакия, колобома);
• розлади центральної нервової системи (анізокорія, ністагм, асиметрія сухожильних рефлексів, пірамідні розлади);
• Розлади гіпофізарно-адреналової системи (високий зріст, акромегалоідние розлади, нецукровий діабет, арахнодактилія, подовжені кінцівки, збільшені ступні, вегетативні розлади);
• порушення серцево-судинної системи (порушення внутрішньошлуночкової провідності, помірні ознаки гіпертрофії міокарда лівого шлуночка і передсердя, зміни в серці та магістральних судинах, аортальна недостатність, пролапс мітрального клапана, порушення внутрішньосерцевої гемодинаміки, розширення кореня аорти, двостулковий клапан аорти, мітральна недостатність, яка пов`язана з розвитком миксоматозной дегенерацією стулок, збільшенням їх площі, розширенням фіброзного кільця, подовженням хорд, «разболтанностью» стулок і збільшенням пролабирования). У хворих спостерігається м`язова слабкість і зниження активності при фізичних навантаженнях.

Відео: З висоти самотності. Анонс від 17.03.16

Діагностика Хвороби (синдрому) Марфана

діагноз синдрому Марфана ставиться на основі сімейного анамнезу, вираженості симптоматики, фізикального огляду, результатів функціонального, рентгенологічного, офтальмологічного і генетичного досліджень, ЕКГ і ЕхоКГ і лабораторних досліджень.

Під час діагностування враховуються фенотипические діагностичні тести, які визначають співвідношення кисті і зростання, довжину середнього пальця, індекс статури Варги, тест великого пальця на арахнодактилія, тест охоплення зап`ястя.

ЕКГ визначає порушення ритму серця, виражену гіпертрофію міокарда.

ЕхоКГ виявляє дилатацію аорти, клапанну регургитацию, пролапс мітрального клапана, збільшення розмірів лівого шлуночка, розриви хорд.

Рентгенографія грудної клітини дозволяє побачити розширення дуги аорти і кореня, збільшення розмірів серця-рентгенографія кульшових суглобів показує протрузию западини

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ СМОТРЕТЬ ВСЕМ - video # dI8a1Xmk-_8

КТ і МРТ серця і судин роблять для того, щоб виявити дилатацію і аневризми аорти- МРТ хребта показує Ектазія твердої мозкової оболонки.

Аортографія проводиться при підозрі на аневризму і розшарування аорти.

Біомікроскопія і офтальмоскопия показують ектопію кришталика.

Генетична ідентифікація показує зміни (мутації) в гені FBN1.

При синдромі Марфана вдаються до диференціальної діагностики з хворобами, схожими з синдромом, до них відносяться: гомоцистинурія, вроджена контрактурная арахнодактилія (синдром Білса), спадкова артроофтальмопатія (синдром Стіклера), MASS-синдром, синдром Елерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпрінцена- Голдберга, сімейна ектопія кришталика і ін.

Лікування Хвороби (синдрому) Марфана

До терапії синдрому Марфана відноситься консервативна і хірургічна корекція серцево-судинних порушень, уражень скелета і органи зору.

Лікування, перш за все, спрямована на профілактику розвитку захворювання і ускладнень в серцево-судинній системі. Якщо діаметр аорти до 4 см хворому призначають антагоністи кальцію, &beta - адреноблокатори або інгібітори АПФ. Хірургічне втручання проводиться тільки, коли діаметр аорти становить більше 5 см при пролапсі мітрального клапана, недостатності клапанів серця, висхідної частини і розшаруванні аорти.

при синдромі Марфана виконують реконструктивні операції на аорті. У разі необхідності виконується протезування мітрального клапана.

Хворим з синдромом Марфана призначається корекція зору методом підбору окулярів і контактних лінз, а в складних випадках - шляхом лазерного або хірургічного лікування хвороб зору.

Дітям зі скелетними порушеннями проводять хірургічну стабілізацію хребта, ендопротезування кульшових суглобів, торакопластіку.

У курс лікування входить: вітамінотерапія, патогенетична коллагеннормалізующая і метаболічна терапія.

Профілактика Хвороби (синдрому) Марфана

Хворі з цим синдромом перебувають під постійним наглядом лікарів, вони регулярно проходять діагностичне обстеження. Дітям дозволена легка фізичне навантаження, що виключає спортивні змагання, підводне плавання, контактні види спорту.

До профілатіке відноситься своєчасна кардіохірургічну корекція, яка збільшує тривалість життя до 70 років.