Синдром трічера-коллінза (франческетті)

Відео: ДІВЧИНКА БЕЗ ОСОБИ. ІСТОРІЯ Джуліан Уетмор. [Шокуюча реальність # 22]

зміст

1. Що таке Синдром Трічера-Коллінза (Франческетті) -
2. Що провокує / Причини синдрому Трічера-Коллінза (Франческетті)
3. Симптоми Синдрому Трічера-Коллінза (Франческетті)

Відео: My daughter has Treacher Collins syndrome

Що таке Синдром Трічера-Коллінза (Франческетті) -

Що провокує / Причини синдрому Трічера-Коллінза (Франческетті)

Синдром успадковується за домінантним типом.

Відео: Juliana Wetmore- Treacher Collins Syndrome

Симптоми Синдрому Трічера-Коллінза (Франческетті)

У хворих дуже характерне обличчя, оскільки головною ознакою є мандібулофаціальний дизостоз. Порок розвитку вуха полягає в деформації вушної раковини, відсутності кісткового відділу зовнішнього слухового проходу, недорозвитку барабанної порожнини і слухових кісточок. Відзначаються також гіпоплазія великих пальців променевої та ліктьової кісток, ущелини піднебіння. Туговухість змішаного характеру з одночасним ураженням звукопроведенія і звуковосприятия.