Синдром відемана-беквіта
зміст
- Що таке Синдром Видемана-Беквита -
- Що провокує / Причини синдрому Видемана-Беквита
- Симптоми Синдрому Видемана-Беквита
Що таке Синдром Видемана-Беквита -
Синдром Видемана-Беквита (Синдром омфалоцеле, макроглосія, гігантизму, EMG-синдром) вперше описаний в 1963 році. У новонароджених була відзначена гіпоглікемія в поєднанні з соматичними змінами.
Що провокує / Причини синдрому Видемана-Беквита
Тип успадкування захворювання - аутосомно-домінантний. У деяких випадках виявляють структурні перебудови 11 хромосоми.
Відео: СПОДІВАЄМОСЯ І ВІРИМО !!!. Wmv
Симптоми Синдрому Видемана-Беквита
Назва «EMG-синдром» відбувається з трьох найбільш маніфестних його ознак - екзомфалос (E), макроглоссия (M) і гігантизм (G). Серед властивих синдрому ознак основними є макроглоссия, пуповинна грижа та інші пупкові аномалії, а також гіпоглікемія.
Відео: Мікро Теза синдром Кляйнфельтера
Макроглосія виявляється в будь-якому віці дитини, часто відзначається з народження. Мова може не поміщатися в роті, за рахунок чого рот дитини відкритий, а особа нагадує таке у хворого з гіпотиреозом. Збільшений мова ускладнює смоктання і навіть дихання новонародженого, у більш старших дітей відзначають дизартрические розлади.
Гіпоглікемія у новонародженого маніфестує вже на перші-треті добу. Країни, що розвиваються за рахунок цього коматозні стани можуть спричинити за собою смерть дитини на першому році життя або важке органічне ураження мозку, що супроводжується розумовою відсталістю. Розвиток гіпоглікемічних станів пов`язано з гіперплазією острівцевих клітин підшлункової залози, що призводить до гіперінсулінемії. З починається ще внутрішньоутробно гіперпродукцією інсуліну, що володіє анаболічним дією, пов`язують як макроглосія, макросомія, вісцеромегалія, так і схильність до розвитку пухлин паренхіматозних органів. Явища гіперглікемії мимовільно зменшуються протягом перших місяців життя хворого.
Схильність до збільшення маси тіла відзначається вже при народженні, вона зазвичай перевищує 4000 г, а довжина - 52 см. Внутриутробная вісцеромегалія, мабуть, є причиною утворення різних гриж, в тому числі характерного для синдрому омфалоцеле (пуповинної грижі). Пуповинна грижа діагностується у новонародженого і може бути різною за величиною, іноді досягаючи розмірів дитячої голівки.
Макросомія зі збільшенням м`язової тканини і підшкірного жирового шару відзначається з народження або розвивається постнатально. Постнатальний гігантизм відноситься до менш постійних ознак, іноді проявляється збільшенням однієї половини тіла.
