Синдром леша-ніхана
Відео: Синдром Леша - Ніхена
зміст
- Що таке Синдром Леша-Нихана -
- Що провокує / Причини Синдром Леша-Нихана
- Патогенез (що відбувається?) Під час Синдром Леша-Нихана
- Симптоми Синдром Леша-Нихана
- Діагностика Синдром Леша-Нихана
- Лікування Синдром Леша-Нихана
Що таке Синдром Леша-Нихана -
Синдром Леша-Нихана - спадкове захворювання, що характеризується збільшенням синтезу сечової кислоти (у дітей) викликане дефектом ферменту гіпоксантин-гуанінфосфорібозілтрансферази, який каталізує реутилізацію гуаніну і гіпоксантину - в результаті утворюється більшу кількість ксантину і, отже, сечової кислоти.
Що провокує / Причини Синдром Леша-Нихана
Спадкова хвороба обміну речовин, обумовлена дефіцитом ферменту гіпоксантин-фосфорібозілтрансферази (КФ 2.4.2.8), що виявляється розумовою відсталістю, хореоатетозом, нападами агресивної поведінки з самоушкодженням, підвищеним вмістом сечової кислоти в сечі. Ген, що кодує гипоксантин-фосфорібозілтрансфераза, розташований в X-хромосомі. Захворювання успадковується як моногенний рецесивний X-зчеплений ознака.
Патогенез (що відбувається?) Під час Синдром Леша-Нихана
Ферментативний дефект призводить до порушення пуринового обміну і підвищеної продукції сечової кислоти. Гіперурикемія викликає дефіцит дофаміну у всіх підкіркових структурах, за винятком чорної субстанції, що, ймовірно, є наслідком порушення розгалуження (арборізаціі - від лат. Arbus, тобто дерево) терминалей дофамінергічних нейронів, в тому числі в стриатуме.
Відео: Жага поїдання людської плоті: синдром Леша-Ніхена
В результаті розвивається гіперчутливість D1-рецепторів на стріарних нейронах, з якої можна частково пов`язати агресивні дії.
Симптоми Синдром Леша-Нихана
захворювання відзначається в осіб чоловічої статі. На першому році життя проявляється затримка психомоторного розвитку, в подальшому приєднуються спастичність і хореоатетоз. Характерною ознакою хвороби є агресивні дії, які зазвичай розвиваються незабаром після того, як у дітей прорізуються зуби. Хворі обкушують собі губи, нігті, пальці, передпліччя (аж до ампутації), дряпають ніс і рот, пускають собі кров. Больова чутливість залишається збереженою. У зв`язку з цим хворі нерідко кричать від болю, яку самі ж собі заподіяли. Вони можуть також демонструвати агресію і по відношенню до інших людей, трощити все довкола. У деяких випадках стан поліпшується при прийомі леводопи і антагоніста опіатів налтрексону
Діагностика Синдром Леша-Нихана
Діагноз синдрому Леша-Ніхена ставиться за трьома основними клінічними елементами: підвищена продукція сечової кислоти, неврологічна дисфункція, когнітивні і поведінкові порушення. Досить складно поставити діагноз на ранній стадії, коли ці три ознаки не так очевидні. Підозри можуть виникнути через затримку розвитку, що супроводжується гіперурикемією. Також, можливе утворення каменів в нирках (нефролітіаз) або наявність крові в сечі (гематурія), викликані кислотно-сечовими камінням. Найчастіше підозри на синдром Леша-Ніхена виникають з появою наносяться самому собі поранень у хворого. Однак самотравмірующее поведінка зустрічається і в інших патологічних станах, таких як неспецифічна розумова відсталість, аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелії де Ланж, синдром Ретта, синдром Райлі-Дея, нейрокантоцітоз, спадкові нейропатії першого типу, і деякі психіатричні захворювання. З перерахованого, тільки хворі з синдромом Леша-Ніхена, синдромом Де Ланж, і синдромом Райлі-Дея, демонструють втрату тканин як наслідок самораненій. Особливістю синдрому Леша-Ніхена, що відрізняє його від інших синдромів пов`язаних з нанесенням собі поранень, є кусання пальців, губ, внутрішньої поверхні щік. Наявність синдрому Леша-Ніхена має розглядатися тільки при наявності самотравмірующего поведінки разом з гіперурикемією і неврологічної дисфункцією.
Відео: Lesh-Nyhan Syndrom Bill
Лікування Синдром Леша-Нихана
При синдромі Леша-Найхана лікування алопуринолом супроводжується зниженням рівня сечі вої кислоти (і зменшенням проявів подагричного артриту і відкладень солей) - він неефективний відносно неврологічної симптоматики. У осіб з гіперурикозурії, що виникла внаслідок посилення синтезу сечової кислоти de novo або проведеної лікарської терапії, необхідно підтримувати досить високий обсяг сечі з рН 7,0.
Цього зазвичай досягають, використовуючи збалансовані суміші солей, такі як Polycitra, які більш ефективні, ніж гідрокарбонат. Важливість підтримки рН сечі на рівні близько 7,0 підтверджується тим фактом, що при рН 5,0 розчинність сечової кислоти становить 150 мг / л, в той час як при рН 7,0 - 2000 мг / л. Гіперурікемпю при глікогенозі I, як і інші види вираженою гіперурикемії, необхідно коррігіровать- вона не піддається корекції при введенні пробенециду, але досить чутлива до впливу алопуринолу.
