Синдром марфана
Відео: Синдром Марфана
зміст
Відео: ТОП 10 НАЙСТРАШНІШІ ГЕНЕТИЧНИХ ВІДХИЛЕНЬ
Що таке Синдром Марфана -
синдром Марфана (Арахнодактилія, частковий гігантизм, мезодермальная дистрофія) - спадкове аутосомнодоминантное захворювання. Симптомокомплекс включає пороки розвитку скелета, м`яких тканин, екто і ендодерми альні аномалії внаслідок дисфункції гіпофізарнодіенцефальной системи.
Відео: Найстрашніше відео в світі (Синдромом Марфана) [Із слабкими нервами Не Смотреть 18+]
Симптоми Синдрому Марфана
Пороки розвитку скелета при синдромі Марфана - це ненормально довгі верхні і нижні кінцівки, особливо пальці, які подовжили і химерно викривлені ( «павукова лапа»), куряча або воронкообразная груди, незарощення дужок хребців, вальгусное відхилення I пальця і вальгусная стопа, плоскостопість. Аномалії м`яких тканин виявляються недорозвиненням скелетної мускулатури, її слабкістю, поганим розвитком подкожножировой шару, надмірної еластичністю капсульносвязочного апарату суглобів, сприяє перерозгинання пальців, підвивихи суглобів. В основі вад серця лежить недосгаточность клапанного апарату, особливо аортальних клапанів. Спостерігається також аневризма аорти, аневризма аорти. Пороки розвитку легенів полягають у зменшенні сегментів або часток легенів. Характерні ознаки синдрому Марфана - вроджена ектопія кришталика, блакитні склери, ірити, глаукома, дистрофія, отсутвие вій, крім того, відзначаються недорозвиненість підборіддя, великий ніс ( «пташине» обличчя), старечий вигляд обличчя у дітей.
Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16
Ектопія кришталиків, рухливі кришталики, а також спостерігаються при синдромі Марфана анізокорія, відсутність реакції зіниць на світло, ністагм, гідроцефалію, дисплазію мозку, нецукровий діабет, вегетативні порушення, розлади психіки відносять до ектодермальних пороків розвитку, а гіпоплазію або гіперплазію кишечника - до ендодермального порокам .
Лікування синдрому Марфана
прогноз захворювання залежить від ступеня вираженості кардіоваскулярних порушень. Слід додати, що розвиток аортальнийнедостатності може наступити у хворих старше 50-80 років. Іноді розвивається підгострий бактеріальний ендокардит.
