Мукополісахарідоз типу viii (синдром ді ферранте)

Відео: Plastic Syndrome Type2 ( )

зміст

1. Що таке Мукополісахарідоз типу VIII (синдром Ді Ферранте) -
2. Симптоми мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)
3. Діагностика мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)
4. Лікування мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)
5. Профілактика мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)

Що таке Мукополісахарідоз типу VIII (синдром Ді Ферранте) -

Мукополісахарідоз типу VIII (синдром Ді Ферранте). Описано Ді Ферранте (N. Di Ferrante) і ін. В 1978 р

Відео: BUCK-TICK 1986 BIBI LIVE 4

Симптоми мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)

За клінічними проявами схожий з мукополісахаридозом типу IV (синдром Морков), але на відміну від нього при мукополісахарідозов типу VIII виражена затримка психомоторного та інтелектуального розвитку.

Відео: Lateral Rectus Recession with Y-splitting in Duane Syndrome (type 3)

Діагностика мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)

діагноз грунтується на клінічних проявах, даних рентгенологічного дослідження, визначенні екскреції з сечею глікозаміногліканів, дослідженні активності специфічних ферментів культурі клітин (фібробластах шкіри і лейкоцитах), амніотичної рідини (антенатальна діагностика).

Відео: Duane type III with marked up shoot

Лікування мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)

лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (в зв`язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (в зв`язку з порушеннями слуху, хронічними отити і синусити), офтальмологи, нейрохірурги і невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоидина), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрану-70 призводить лише до тимчасового поліпшення.

Профілактика мукополісахарідозов типу VIII (синдрому Ді Ферранте)

Профілактика полягає в проведенні медико-генетичного консультування та антенатальної діагностики (визначення активності ферментів і вмісту глікозаміногліканів в культурі клітин амніотичної рідини)