Глікогеноз 0 типу (аглікогенози)
зміст
- Що таке Глікогеноз 0 типу (аглікогенози) -
- Що провокує / Причини глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
- Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
- Симптоми глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
- Діагностика глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
- Лікування глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
- Профілактика глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
Що таке Глікогеноз 0 типу (аглікогенози) -
аглікогенози - спадкове захворювання, викликане відсутністю ферменту, відповідального за синтез глікогену, а саме уридин-дифосфат-глюкозо-глікогентрансферази або глікогенсинтетазу. Це захворювання описано в 1363 р Lewis і потім в 1964 р Speneer-Peet у кількох дітей обох статей в одній і тій же сім`ї, у двох з яких спостерігалася розумова відсталість.
Що провокує / Причини глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
Захворювання викликане відсутністю ферменту уридиндифосфат-глюкозо-глікоген-трансферази або глікогенсинтетазу, відповідальних за синтез глікогену. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
У печінки повністю відсутня глікоген, відзначається повний дефіцит глікогенсинтетазу при нормальній активності інших ферментів, які беруть участь в обміні глікогену.
Симптоми глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
При аглікогенози у дітей спостерігається різка гіпоглікемія, вміст глюкози падає до 7-12 мг%. Гіпоглікемічні судоми у хворих бувають зазвичай вранці і їх можна запобігати тільки частим годуванням дітей вночі.
Діагностика глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
При підозрі на аглікогенози (часті і важкі гіпоглікемії) необхідна біопсія печінки для дослідження на глікоген і ферменти, що беруть участь в його синтезі. Диференціальний діагноз проводиться з гіпоглікемії.
Лікування глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
лікування симптоматичне.
Прогноз несприятливий.
Профілактика глікогенозах 0 типу (аглікогенози)
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозах в сім`ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетіческое.консультірованіе.
