Глікогеноз ii типу (хвороба помпі)
зміст
- Що таке Глікогеноз II типу (хвороба Помпе) -
- Що провокує / Причини глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
- Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
- Симптоми глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
- Діагностика глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
- Лікування глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
Що таке Глікогеноз II типу (хвороба Помпе) -
хвороба Помпі - це глікогеноз II типу, рідкісне генетичне метаболічних розлад, обумовлене вродженою відсутністю ферменту лізосомальної альфа-глюкозидази, яка необхідна, щоб руйнувати глікоген - речовина, яка є джерелом енергії для організму.
Відео: rakk.wmv
Що провокує / Причини глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
хвороба Помпі виникає в результаті мутації в гені лізосомної кислої a-D-глюкозидази, яка забезпечує деградацію глікогену в лізосомах. Тип успадкування захворювання - аутосомно-рецесивний. Ген картирован на хромосомі 17q23.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
Недостатність ферменту веде до відкладення негідролізованного глікогену в лізосомах м`язів - серцевої і скелетних ( «пінисті» клітини - при морфологічному дослідженні), що супроводжується картиною прогресуючої м`язової дистрофії. Клінічні прояви варіюють. Розрізняють ранню інфантильну, пізню інфантильну, ювенильную і дорослі форми з хронічним перебігом захворювання. Рання інфантильна форма виникає в перші місяці життя і характеризується плаксивість, зниженням рухової активності, генералізованої прогресуючої м`язової слабкістю, включаючи дихальну мускулатуру. Спостерігається затримка психомоторного розвитку: дитина не тримає голову, не сидить, при пальпації може виявлятися гіпертрофія м`язів. Виявляються труднощі вигодовування за рахунок дисфагии, гіпотрофія. Характерними ознаками захворювання є макроглоссия, виражена кардіомегалія і гепатомегалія. Смерть хворих настає у віці до 1 року від серцевої або серцево-легеневої недостатності,
Пізня інфантильна і ювенільний форми починаються в дитинстві, в ранньому і старшому дитячому віці -від 3 до 10 років. Клінічні прояви характеризуються прогресуючою м`язовою дистрофією і вісцеромегалія (кардіомегалія, гепатомегалія, спленомегалія). Смерть настає на другому десятилітті життя від декомпенсированной серцево-легеневої недостатності.
доросла форма маніфестує на 2-3 десятилітті життя і проявляється симптомами дистальної міопатії, сколіозом грудного відділу, лордозом, повільно прогресуючою серцевою недостатністю. Хворі доживають до старості.
Симптоми глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
Перші симптоми проявляються в перші тижні життя до шести місяців після народження. Дефект ферменту знайдений в печінці, нирках, селезінці, м`язах, нервовій тканині, лейкоцитах. Порушується дихання, неспокій або адинамія. Відзначаються відсутність апетиту, затримка росту, м`язова гіпотонія. Збільшуються розміри серця, печінки, нирок, селезінки. Серце набуває кулясту форму, в зв`язку з гіпертрофією міокарда з`являються зміни ЕКГ. Виникають часто гипостатические пневмонії, бронхіти, ателектази легенів, спостерігаються миодистрофия, гіпорефлексія, спастичні паралічі. М`язова форма глікогенозу II типу виникає тільки в м`язах при дефіциті кислої а-1,4-глюкоізади. Хвороба проявляється в більш пізні терміни і по клінічній картині нагадує міопатію.
Дитяча форма, як правило, починається в кінці періоду дитинства або в ранньому дитинстві. Ступінь ураження органів може варіювати серед пацієнтів. Доросла форма хвороби Помпі так само проявляється м`язовою слабкістю, як і при інших хронічних м`язових захворювань. Поява симптомів, як правило, відбувається в другому-четвертому десятилітті життя. При цьому виді хвороби відбувається повільне прогресування і не уражається серце.
Діагностика глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
Діагноз хвороби Помпі ставиться з урахуванням сімейного анамнезу і даних біопсії скелетних м`язів, що містять депонований глікоген в клітинах з відсутністю кислих глюкозидаз.
на рентгенограмі визначається збільшення розмірів серця за рахунок всіх відділів, застійні явища в легенях.
типова ЕКГ, на якій реєструється скорочення інтервалу PQ, дуже високий і часто широкий комплекс QRS в лівих прекордіальних відведеннях, подовження фази реполяризації шлуночків з інверсією зубця Т і дугоподібним інтервалом ST.
на ехокардіографії виявляється гіпертрофія стінок всіх відділів серця з різким зменшенням їх порожнин під час систоли.
Лікування глікогенозах II типу (хвороби Помпі)
специфічних методів лікування хвороби Помпі немає. Лікування симптоматичне, при терапії серцевої недостатності слід враховувати небезпеку застосування серцевих глікозидів.
Відео: Мукополісахарідоз
прогноз. Більшість дітей погіоают до закінчення першого року життя.
