Прогресуюча м`язова дистрофія ерба-рота
зміст
- Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба-Рота -
- Що провокує / Причини прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
- Патогенез (що відбувається?) Під час прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
- Симптоми прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
- Діагностика прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
Відео: Виправлення м`язової дистрофії
Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба-Рота -
Частота 1,5 на 100 000 населення.
Що провокує / Причини прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
Відповідає первинно-м`язового ураження.
Відео: Микита Фрелих, 4 роки, м`язова дистрофія Дюшенна-Беккера
Симптоми прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
Перші ознаки захворювання проявляються переважно в 14-16 років, вкрай рідко - в 5-10-річному віці. Початковими симптомами є м`язова слабкість, патологічна м`язова стомлюваність при фізичному навантаженні, зміна ходи за типом «качиної». Атрофії на початку хвороби локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок. Іноді міодістрофіческій процес одночасно вражає м`язи тазового і плечового пояса. В значно більш пізніх стадіях до процесу залучаються м`язи спини і живота. Внаслідок атрофії виникають лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія. При вставанні хворі застосовують допоміжні прийоми - вставання «драбинкою». Псевдогіпертрофії м`язів, контрактури суглобів, сухожильні ретракції, як правило, виражені помірно. Уже в ранніх стадіях хвороби типово зниження колінних рефлексів і рефлексів з двоголового і триголовий м`язів плеча.
Відео: Як допомогти при м`язової дистрофії (міопатії)
Течія. Захворювання швидко прогресує. Інвалідизація настає рано.
Діагностика прогресуючий м`язової дістофіей Ерба-рота
Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний тип спадкування), особливостей клініки (початок хвороби переважно в 14-16 років, атрофії проксимальних груп м`язів, помірні псевдогіпертрофії, швидке прогресування), результати голчастою електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно м`язовий характер змін.
Диференціювати хворобу слід від прогресуючої м`язової дистрофії Беккера, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера.
