М`язова дистрофія дюшенна

Відео: М`язова дистрофія Дюшенна. Лікування. Duchenne Muscular Dystrophy

М`язова дистрофія Дюшена

Захворювання, яке називається м`язова дистрофія Дюшенна, є генетичним, передається у спадок тільки хлопчикам і характеризується змінами будови волокон м`язів.

Розпад м`язових волокон, з часом, призводить до втрати здатності пересування.

М`язова дистрофія проявляється у дітей після року. Крім патологій м`язів у хворих відзначаються процеси деформації скелета, з`являється серцева недостатність і дихальна, можливі порушення в ендокринній системі і розумові відхилення.

Провокує дане захворювання мутація генів, також в більшості випадків порушення відбуваються в яйцеклітині матері і передаються у спадок синові.

Відео: 17.07.2015 | М`язова дистрофія Дюшенна - "Ми - існуємо! І хочемо жити довго і щасливо!"

Коли і як починає проявлятися симптоматика при м`язової дистрофії Дюшена?

Перші прояви дистрофії стають помітні у дітей після року, коли малюк робить перші спроби до самостійного ходіння. У таких випадках відзначається деяке гальмування рухової активності: намагаючись встати дитина починає падати, ніжки починають плутатися, малюк швидко втомлюється.

Якщо дитина з м`язовою дистрофією зможе самостійно пересуватися, його хода буде походити на качину, проблематично буде підніматися з колін і ходити по сходах.

У дитячому віці відбувається збільшення м`язів в розмірах, це стан дуже схоже зовні з накаченной мускулатурою. В подальшому розвитку захворювання, м`язова маса починає зменшуватися.

Як правило, м`язова дистрофія починається з нижніх кінцівок, поширюючись на малий таз, м`язи спини і рук.

Відео: У десятирічного хлопчика рідкісний діагноз - м`язова дистрофія Дюшена Беккера

На перших порах до обмеженою активності приєднується зниження рефлексів сухожиль. Трохи згодом починається процес деформації хребетного стовпа, грудної клітки і стоп. Порушується робота серця, з`являється гіпертрофія лівого шлуночка. У деяких хворих можливі розумові відхилення, які проявляються у вигляді олігофренії. У віці 12 - 14 років, внаслідок м`язової дистрофії Дюшенна, хворі не в змозі стати на ноги і тому перестають самостійно пересуватися. Через кілька років починається повна втрата рухової активності. Більшість пацієнтів доживають лише до тридцятирічного віку.

У більш пізній період захворювання м`язова слабкість починається відбиватися на системі дихання і ковтальних функціях. Смерть таких хворих настає внаслідок попадання в організм бактерій або при недостатньому функціонуванні серця і легенів.

М`язова дистрофія Дюшена на ногах

Відео: М`язова дистрофія Дюшенна. Мульт. Російські субтитри

Методи діагностики захворювання

Головним методом дослідження в діагностики м`язової дистрофії Дюшенна являетсяДНК-діагностика. Остаточна постановка діагнозу грунтується на результатах генетичного тесту (якщо в Х хромосомі виявлено дефект на ділянці, що відповідає за синтез дистрофина).

До додаткових способів діагностики відносяться:

• Визначення рівня активності ферменту КФК: в дитячому віці показники даного ферменту сильно перевищують норму, після п`яти років рівень КФК трохи знижується. Креатинфосфокиназа (КФК) відображає розпад м`язових волокон;
• Електроміографія: за допомогою даного методу підтверджується первинні процеси змін м`язів;
• Для визначення кількості дистрофина в м`язах, можуть проводити біопсію, проте, дана процедура застосовується рідко.

З метою виявлення порушень з боку серця і легенів призначають ЕКГ, УЗД і дихальні проби.

Допомога при м`язової дистрофії

Прогресуюча м`язова дистрофія лікуванню не піддається, єдина допомога при даному захворюванні - це полегшити стан і життя людині.

З дитячого віку, після постановки остаточного діагнозу, призначаються сеанси психотерапії, які значно посприяють тривалості активного життя. Велике значення мають фізичні вправи, з їх допомогою суглоби зможуть тривалий період часу залишатися рухливими. У деяких випадках лікар може призначити корсет або шини, це вбереже дитину від виникнення контрактур.

Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшена

Також при м`язової дистрофії застосовують медикаментозні препарати, до яких відносяться стероїди (при постійному використанні відзначається зменшення м`язової слабкості) і -2-адреноміметики (у м`язах додається сили, але гальмувати дане захворювання такі кошти не здатні).

Для підтримки функцій серцево-судинної системи призначають препарати, подібну до дії, наприклад, засоби проти аритмії, метаболічні.

Пацієнтам з м`язовою дистрофією Дюшена потрібен постійний контроль спеціалістами, так як передчасна діагностика різних змін внутрішніх органів допоможе збільшити тривалість життя.

Прогнози захворювання не втішні, проте, в світі сучасної медицини вчені з успіхом просуваються в вивченні хвороби, і можливо, незабаром життя таких пацієнтів стане легше і тривалість її збільшиться.