Прогресуюча м`язова дистрофія дюшенна

зміст

1. Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшенна -
2. Що провокує / Причини Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна
3. Патогенез (що відбувається?) Під час Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна
4. Симптоми Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна
5. Діагностика Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна

Відео: Прогресуюча м`язова дистрофія

Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшенна -

Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшенна описана Дюшенна в 1853 р Частота 3,3 на 100 000 населення, 14 на 100 000 народжених.

Що провокує / Причини Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна

Успадковується по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. У переважній більшості випадків хворіють хлопчики. Дистрофія Дюшенна пов`язана з ураженням гена, відповідального за вироблення дистрофина. При обстеженні матерів - носіїв гена в генетичних консультаціях (біопсія ворсинок хоріона на 8-9-му тижні) виявляють захворювання у хлопчиків. Випадки захворювання у дівчаток вкрай рідкісні, хоча і можливі при каріотипі X0, мозаїцизм X0 / ХХ, X0 / ХХХ, X0 / ХХХ / ХХХ і при структурних аномаліях хромосом.

Відео: М`язова дистрофія, дистрофія Беккера. **** ASIF-STUDIO ****

Патогенез (що відбувається?) Під час Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна

Характеризується переродженням м`язової тканини, заміщенням її жировою і сполучною тканиною, некрозом окремих волокон.

Симптоми Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна

Ознаки захворювання проявляються в перші 1-3 роки життя. Вже на 1-му році звертає на себе увагу відставання дітей в моторному розвитку. Вони, як правило, із затримкою починають сідати, вставати, ходити. Рухи незграбні, при ходьбі діти не усто йчіви, часто спотикаються, падають. У 2-3 роки по є м`язова слабкість, патологічна м`язова стомлюваність, що виявляється при фізичному навантаженні - тривалій ходьбі, підйомі на сходи, зміна ходи за типом «качиної». У цей період звертає на себе увагу своєрідна «стереотипна» динаміка рухів дітей під час вставання з горизонтального положення, з положення навпочіпки або зі стільця. Вставання відбувається поетапно, з активним використанням рук - «взбіранія драбинкою» або «взбіранія по самому собі». Атрофії м`язів завжди симетричні. Спочатку вони локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок - м`язах тазового пояса, стегон, а через 1 3 роки швидко поширюються у висхідному напрямку на проксимальні групи м`язів верхніх кінцівок - плечовий пояс, м`язи спини. Внаслідок атрофії з`являються лордоз, «крилоподібні» лопатки, «осина» талія. Типовим, «класичним» симптомом захворювання є псевдогіпертрофія литкових м`язів.

При пальпації м`язи щільні, безболісні. У багатьох хворих у результаті селективного і нерівномірного ураження різних груп м`язів рано виникають м`язові контрактури і сухожильні ретракції. М`язовий тонус знижений переважно в проксимальних групах м`язів. Сухожильнірефлекси змінюються з різною послідовністю. У ранніх стадіях хвороби зникають колінні рефлекси, пізніше - рефлекси з двоголового і триголовий м`язів. Шпори (ахіллове) рефлекси тривалий час залишаються збереженими.

Зниження амплітуди осциляції і збільшення поліфазний.

Однією з відмінних рис міодистрофії Дюшенна є поєднання даної форми з патологією кістково-суглобової системи та внутрішніх органів (серцево-судинної і нейроендокринної систем). Кістково-суглобові порушення характеризуються деформаціями хребта, стоп, грудини. На рентгенограмах виявляються звуження кістково-мозкового каналу, витончення коркового шару довгих діафізів трубчастих кісток.

Серцево-судинні розлади клінічно проявляються лабільністю пульсу, артеріального тиску, іноді глухістю тонів і розширенням меж серця. На ЕКГ реєструються зміни міокарда (блокада ніж ек пучка Гіса та ін.). Нейроендокринні порушення зустрічаються у 30-50% хворих. Частіше за інших спостерігаються синдром Іценко- Кушинга, адипозогенитальная дистрофія Бабинського-Фреліха. Інтелект у багатьох хворих знижений в різній мірі.

Течія. Хвороба має швидко прогресуючий злоякісний перебіг. До 7-10 років виникають глибокі рухові розлади - виражене зміна ходи, зниження м`язової сили, в значній мірі обмежують вільний, самостійне пересування хворих. До 14-15 років настає обездвиженность.

Діагностика Прогресуючій м`язової дистрофії Дюшенна

Діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), клінічних загострень хвороби (ранній початок в 1-3 роки, симетричні атрофії проксимальних груп м`язів, що розвиваються в висхідному напрямку, псевдогіпертрофії литкових м`язів, грубі соматичні та нейроендокринні розлади , зниження інтелекту, швидке злоякісний перебіг хвороби), даних біохімічних досліджень (типово раннє, з 5-го дня життя дитини, збільшення активності КФК - в 30-50 разів вище норми), голчастою електроміографії і морфологічних результатів. дозволяють виявити первинно-м`язовий (міодістрофіческій) тип ураження.

Диференціювати захворювання слід від спінальної аміотрофії Вердніга- Гофмана, рахіту, вродженого вивиху стегна.