Дистрофічна миотония россолімо-штейнерта-куршмана
зміст
- Що таке Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана -
- Що провокує / Причини дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- Патогенез (що відбувається?) Під час дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- Симптоми дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- Діагностика дистрофічних миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- Лікування дистрофічних миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Що таке Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана -
Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана вперше описано Г. І. Россолімо в 1901 р, а згодом Штейнерта і Куршманна в 1912 р Частота 2,5-5 на 100 000 населення.
Що провокує / Причини дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Патогенез неясний. Передбачається первинний дефект мембран.
Патоморфологія. Методом світлової мікроскопії виявляють поєднання атрофованих і гіпертрофованих м`язових волокон, розростання сполучної тканини, заміщення м`язової тканини жирової та сполучної. При електронній мікроскопії визначаються зміна розмірів мітохондрій, деструкції миофибриллярного апарату, саркоплазматической мережі.
Симптоми дистрофічні миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Перші ознаки захворювання проявляються в 10-20-річному віці. Характерно поєднання міотоніческім, Міопатичні, нейроендокринних, серцево-судинних порушень. Миотонический симптомокомплекс, як і при вродженої миотонии Томсена, проявляється Міотонічна спазмами, підвищеною механічною збудливістю. Ступінь вираженості Міотонічна феномена в пізніх стадіях хвороби при вираженій дистрофії м`язів слабшає. Миопатический синдром характеризується патологічною м`язової стомлюваністю, слабкістю, м`язовими атрофіями, які локалізуються переважно в м`язах обличчя, шиї, дистальних відділів кінцівок. Внаслідок атрофії зовнішній вигляд хворих своєрідний: голова опущена на шию, обличчя амімічное, худе, особливо в скроневих областях, повіки напівопущені, ноги і руки звужені в дистальних відділах. Типові «виїдені» стопи, «мавпячі» кисті. Хода перонеальная ( «степпаж»), іноді при атрофіях проксимальних груп м`язів з компонентом «качиної». М`язовий тонус знижений, сухожильні рефлекси рано згасають. Нейроендокринні розлади різноманітні. Найбільш виражені зміни в гонадах. У чоловіків часто спостерігаються крипторхізм, зниження лібідо, імпотенція, у жінок - порушення менструального циклу. У багатьох хворих відзначаються раннє облисіння, стоншення і сухість шкіри. Серцево-судинні розлади постійні. Є повна або часткова блокада ніжок пучка Гіса, низький вольтаж на ЕКГ, аритмія.
Захворювання повільно прогресує.
Діагностика дистрофічних миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
діагноз ставиться на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клініки (поєднання міотоніческім, Міопатичні, нейроендокринних, серцево-судинних порушень), результатів глобальної електроміографії (міотонічна реакція), біохімічного дослідження крові (інсулінорезистентність).
диференціювати захворювання слід від вродженої миотонии Томсена, інших міотоніческім форм, прогресуючих м`язових дистрофій - дистальної міопатії, невральної аміотрофії.
Лікування дистрофічних миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Як і при вродженої миотонии, позитивний ефект дають дифенін, діакарб. Показано застосування анаболічних стероїдів (ретаболіл, неробол, метиландростендіол). У дієті слід зменшити вміст калію.
