Торсіонна дістопія
зміст
- Що таке Торсійна дістопія -
- Що провокує / Причини торсіонних дістопіі
- Патогенез (що відбувається?) Під час торсіонних дістопіі
- Симптоми торсіонних дістопіі
- Лікування торсіонних дістопіі
Що таке Торсійна дістопія -
торсіонна дістопія - хронічне прогресуюче захворювання нервової системи, клінічно що виявляється змінами м`язового тонусу і мимовільними тонічними скороченнями м`язів тулуба і кінцівок.
Що провокує / Причини торсіонних дістопіі
Розрізняють ідіопатичну (сімейну) торсионную і симптоматичну дистонію. Тип успадкування при ідіопатичною торсіонної дистонії як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) Під час торсіонних дістопіі
Симптоматична торсіонна дистонія зустрічається при гепатоцеребральной дистрофії, хореї Гантінгтона, пухлинах мозку, епідемічному енцефаліті, дитячому церебральному паралічі. Є вказівки, що в патогенезі спадкової торсіонної дистонії має значення порушення допамінового обміну. При обстеженні у цих хворих виявляється підвищення вмісту допамін-D-гідроксилази в сироватці крові.
Патоморфологія. Дистрофічні зміни виявляються переважно в дрібних нейронах в області шкаралупи чечевицеобразного ядра, рідше - в інших базальних гангліях.
Симптоми торсіонних дістопіі
Розвивається захворювання поступово, в 2/3 випадків у віці до 15 років. У дитячому віці перв ими симптомами хвороби можуть бути нар ушкуваннЯ по ходки, спастична крівошея- у дорослих частіше зустрічаються первинно-генералізовані форми. В результаті порушення співвідношення функції м`язів-синергистов і антагоністів виникають насильницькі тривалі тонічні скорочення м`язів тулуба, голови, тазового пояса, кінцівок, зазвичай ротаторного характеру, що поєднуються з атетоїдную рухами в пальцях. Створюється враження, що м`язи постійно скорочуються для подолання дії антагоністів. Виникаючі пози, навіть самі незручні, зберігаються протягом тривалого часу. Гіперкінези посилюються при хвилюванні, активних рухах, уві сні зникають. Поступово, у міру прогресування захворювання, поза пацієнта стає по постійно дист нической, з посиленим по яснічним ло РДО зом, флексией стегон, медіальної ротацією рук і ніг. Залежно від поширеності дистонічних явищ виділяють локальну і генералізовану форми захворювання. При локальних дистонічних симптомах виникає тонічне скорочення окремих м`язових груп, порушуються довільні рухи і виникає аномальна поза. До таких симптомів належать спастична кривошия, писальний спазм, оромандибулярна дистонія (відкривання і закривання рота і мимовільні рухи язика), блефароспазм, щечно-лицьова, щічні-мовний дистонія, хореоатетоз.
Відео: Спастическая кривошия
Перебіг і прогноз. Захворювання в більшості випадків неухильно прогресує. Іноді відзначаються різної тривалості ремісії. Швидко відбувається глибока інвалідизація хворих і настає летальний результат, особливо при генералізованої формі.
Лікування торсіонних дістопіі
Тривале, симптоматичне. Застосовують комбінації холінолітиків і седативних препаратів, в деяких випадках ефективне використання леводопи. Призначається також гало пери дол або резерпін. Дуже рідко вдаються до стереотаксичних м операціям на підкіркових ядрах.
