Невральна амиотрофия шарко-марі-тута
зміст
- Що таке Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута -
- Що провокує / Причини невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
- Патогенез (що відбувається?) Під час невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
- Симптоми невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
- Діагностика невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
- Лікування невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Що таке Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута -
Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута. Частота 1 на 50 000 населення.
Що провокує / Причини невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Успадковується по аутосомно-домінантним, рідше - по аутосомно-рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Патогенез (що відбувається?) Під час невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Виявляється сегментарна демієлінізація в нервах, в м`язах - денервації з явищами «пучкової» атрофії м`язових волокон.
Симптоми невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Перші ознаки захворювання частіше виявляються в 15-30 років, рідше в дошкільному віці. На початку хвороби характерними симптомами є м`язова слабкість, патологічна стомлюваність в дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні на одному місці і нерідко для зменшення втоми в м`язах вдаються до ходьби на місці ( «симптом топтання»). Рідше захворювання починається з чутливих розладів - болів, парестезії, відчуття повзання мурашок. Атрофії спочатку розвиваються в м`язах гомілок і стоп. М`язові атрофії, як правило, симетричні. Уражаються перо неальная група м`язів і передня великогомілкова м`яз. Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форму «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Стопи деформуються, стають «виїденого», з високим склепінням. Парез стіл змінює ходу хворих. Вони ходять, високо піднімаючи ноги: ходьба на п`ятах неможлива. Атрофії в дистальних відділах рук - м`язах тенара, гіпотенара, а також в дрібних м`язах кистей приєднуються через кілька років після розвитку Аміо трофічних змін в ногах. Атро фії в кистях симетрично и. У важких випадках при виражених атрофкях кисті набувають форму «пазуристих», «мавпячих». М`язовий тонус рівномірно знижений в дистальних відділах кінцівок. Сухожильнірефлекси змінюються нерівномірно: ахіллове рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м`язів плеча тривалий час залишаються збереженими. Чутливі розлади визначаються порушеннями поверхневої чутливості по периферичному типу ( «тип рукавичок і шкарпеток»). Часто є вегетативно-трофічні порушення - гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп. Інтелект та зберігається.
Відео: У Харкові жінка з хворобою Шарко народила дитину
Течія. Хвороба повільно прогресує. Прогноз в більшості випадків сприятливий.
Діагностика невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний, рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (атрофії дистальних відділів кінцівок, розлади чутливості по полиневритическому типу, повільне прогресуюче протягом), результатів глобальної, голчастою і стимуляционной електроміографії (зниження швидкостей проведення по чутливих і рухових волокнах периферичних нервів) і в ряді випадків біопсії нервів.
Відео: Popular Videos - Charcot-Marie-Tooth disease & Leg
Диференціювати захворювання слід від дистальної міопатії Говерса-Веландера, спадкової дистальної спінальної аміотрофії, миотонической дистрофії, периферичних нейропатій, інтоксикаціях, інфекційних поліневритів та інших хвороб.
Лікування невральної аміотрофії Шарко-Марі-Тута
Терапія прогресуючих нервово-м`язових захворювань спрямована на поліпшення трофіки м`язів, а також провідності імпульсів по нервових волокнах.
З метою поліпшення трофіки миші призначають аденозинтрифосфорну кислоту, кокарбоксилазу, церебролізин, рибоксин, фосфаден, карнітину хлорид, метнонін, лейцин, глутамінової кисло ту. Анаболічні гормони призначають тільки у вигляді до ротких курсів. Застосовують вітаміни Е, А, групи В і С. Показані засоби, що поліпшують мікроциркуляцію: нікотинова кислота, ксантинолу нікотинат, никошпан, пентоксифілін, пармидин. Для поліпшення провідності призначають антихолінестеразні препарати: галантамін, оксазил, пиридостигмина бромід, Стефаглабріна сульфат, амірідін.
Поряд з медикаментозною терапією застосовують лікувальну фізкультуру. масаж і фізіотерапію. Важлива профілактика кістково-суглобових деформацій і контрактур кінцівок.
У комплексному лікуванні хворих використовують такі види фізіотерапії: електрофорез лікарських засобів (прозерин, хлорид кальцію), диадинамические струми, миостимуляцию синусоїдальні модульовані струмами, електростимуляцію нервів, ультразвук, озокерит, грязьові аплікації, радонові, хвойні, сульфідні і сірководневі ванни, оксігенобаротерапія. Показано ортопедичне лікування при контрактурах кінцівок, помірної деформації хребта і асиметричному вкороченні кінцівок. Показані повноцінні білки, калієва дієта, вітаміни.
Лікування повинно бути індивідуальним, комплексним і тривалим, складатися з послідовних курсів, що включають поєднання різних видів терапії.
