Прогресуюча м`язова дистрофія дрейфуса
зміст
- Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Дрейфуса -
- Що провокує / Причини Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
- Симптоми Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
- Діагностика Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
Відео: Ілля Тябін
Що таке Прогресуюча м`язова дистрофія Дрейфуса -
Прогресуюча м`язова дистрофія Дрейфуса опісанаДрейфусом в 1961 р Частота не встановлена.
Що провокує / Причини Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
Успадковується по рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом.
Симптоми Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
Перші ознаки захворювання проявляються в 5-7 років. Як і при інших формах прогресуючих м`язових дистрофій для початку хвороби характерні м`язова слабкість, патологічна м`язова стомлюваність при фізичному навантаженні. Атрофії виникають симетрично і спочатку локалізуються в проксимальних групах м`язів нижніх кінцівок - тазового поясу, стегон. Проксимальні групи м`язів верхніх кінцівок залучаються до міодістрофіческій процес значно пізніше. Відмінними рисами даної форми є ранні контрактури в ліктьових суглобах, ретракции ахіллове сухожилля. У багатьох хворих є порушення ритму серцевої діяльності. Інтелект збережений.
Течія. Захворювання повільно прогресує.
Діагностика Прогресуючій м`язової дистрофії Дрейфуса
Діагноз ставиться на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування), особливостей клініки (початок хвороби в 5-7-річному віці, симетричні атрофії з первісної локалізацією в проксимальних групах м`язів нижніх, а в подальшому з повільним поширенням міодистрофія на проксимальні групи м`язів верхніх кінцівок, ранні контрактури ліктьових суглобів, ретракции ахіллове сухожилля, серцево-судинні порушення у вигляді аритмій серцевої діяльності, повільне, прогресуюче протягом), даних біохімічних досліджень (висока активність КФК), електроміографії і морфологічних даних, що дозволяють виявити первинно-м`язовий характер змін.
Відео: Допомога при рідкісної хвороби
Диференціювати хворобу слід від прогресуючих м`язових дистрофій Беккера, Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера.
