Гепатоцеребральная дистрофія
Відео: Хвороба Вільсона - Коновалова. "мідний бунт" організму
зміст
- Що таке Гепатоцеребральная дистрофія -
- Що провокує / Причини гепатоцеребральной дистрофії
- Патогенез (що відбувається?) Під час гепатоцеребральной дистрофії
- Симптоми гепатоцеребральной дистрофії
- Діагностика гепатоцеребральной дистрофії
- Лікування гепатоцеребральной дистрофії
Що таке Гепатоцеребральная дистрофія -
гепатоцеребральная дистрофія (Гепатолентикулярная дегенерація, хвороба Вестфаля- Вільсона-Коновалова) - хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується поєднаним ураженням підкіркових вузлів ЦНС і печінки. Описано в 1883 р К. Вестфалія і в 1912 р С. Вільсоном. Термін «Гепатоцеребральная дистрофія» запропонований Н.В. Коноваловим.
Що провокує / Причини гепатоцеребральной дистрофії
Захворювання спадкове. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) Під час гепатоцеребральной дистрофії
Провідним патогенетичним ланкою є генетично обусло тичних порушений ие синтезу білка церулоплазміну, що входить до складу А2-глобули на, що транспортує мідь. Внаслідок цього створюється висока концентрація міді в крові і відбувається її відкладення в органах і тканинах, переважно в печінці, мозку, рогівці, а також в нирках і інших органах. Токсична дія міді пов`язане з блоком сульфгідрильних груп в окислювальних ферментах, що призводить до порушення окисно-відновних процесів в клітині.
Патоморфологія. У мозку, печінці, нирках, селезінці, рогівці, райдужній оболонці, кришталику ока визначаються дегенеративні зміни, найбільш виражені в підкіркових ядрах. Виявляються також дистрофічні зміни нервових клітин, вогнищеві розм`якшення мозкової тканини з утворенням мікрокіст, розростанням глії. Виявляються зміни дрібних судин мозкової тканини, крововиливи навколо них, периваскулярний набряк. Постійною ознакою захворювання є цироз печінки.
Симптоми гепатоцеребральной дистрофії
Складаються із симптомів ураження ЦНС і внутрішніх органів. У хворих з`являються і наростають м`язова ригідність, різноманітні гіперкінези, псевдобульбарние симптоми, прогресуюче зниження інтелекту, порушення функції печінки і зміна райдужної оболонки. Провідним є синдром екстрапірамідних розладів: ригідність м`язів тулуба, кінцівок, обличчя, глотки і як наслідок цього - порушення ходи, ковтання, мови. Паралельно виникають гіперкінези різного характеру: тремор, атетоз, торсіонна дистонія, интенционное тремтіння, що посилюються при спробі виконання довільних рухів. Гіперкінези мають нерітмічний характер.
Відео: Потапов А.С. Хвороба Вільсона в дитячому віці: діагностика та лікування
Залежно від вираженості і поєднання клінічних проявів, віку, в якому виникло захворювання, і ступеня ураження печінки виділяють чотири форми гепатоцеребральной дистрофії.
- Рання ригидно-арітмогіперкінетіческая форма має найбільш злоякісний перебіг. Неврологічні прояви розвиваються у віці 7-15 років. Цьому, як правило, передують ознаки ураження печінки. У клінічній картині переважають м`язова ригідність і гіперкінези.
- Тремтливий-ригидная і тремтливий форми, які проявляються в більш пізньому віці (17-20 років). Характеризуються одночасною появою ригідності і тремтіння, яке часто буває першою ознакою захворювання-поступово наростаючи, воно може ставати загальним, захоплюючи м`язи тулуба, кінцівок, обличчя, щелеп, м`якого піднебіння, надгортанника, голосових зв`язок, дихальну мускулатуру, діафрагму. Порушується ковтання, мова стає скандованою. Часто відзначаються виражені зміни психіки.
- Екстрапірамідні-коркова форма, виділена Н.В. Коноваловим, відрізняється розладом вищих мозкових функцій, наявністю паралічів, часто епілептичних припадків, грубим зниженням інтелекту зі змінами особистості.
- Абдомінальна форма характеризується переважним порушенням функції печінки. Неврологічні симптоми приєднуються в більш пізніх стадіях хвороби.
Перебіг і прогноз. Перебіг неухильно прогресує. Тривалість життя залежить від клінічної форми захворювання, своєчасності розпочатого лікування. Середня тривалість життя хворих без лікування близько 6 років.
Дані лабораторних та функціональних досліджень. У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну (нижче 10 ОД при нормі 25-45 ОД), гіпопротеїнемія, гіперкупрурія (до 1000 мкг / сут і вище при нормі 150 мкг / добу) і гіпераміноацідурія (до 1000 мг / добу при нормі 350 мг / добу). Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб. Патогномонічним ознакою гепатоцеребральной дистрофії є рогівкові кільце Кайзера-Флейшера, яке представляє собою відкладення пігменту, що містить мідь, по периферії райдужної оболонки.
Діагностика гепатоцеребральной дистрофії
У сироватці крові виявляються значне зниження вмісту церулоплазміну (нижче 10 ОД при нормі 25-45 ОД), гіпопротеїнемія, гіперкупрурія (до 1000 мкг / сут і вище при нормі 150 мкг / добу) і гіпераміноацідурія (до 1000 мг / добу при нормі 350 мг / добу). Можливі також підвищення вмісту аміаку в крові, зміна печінкових проб. Патогномонічним ознакою гепатоцеребральной дистрофії є рогівкові кільце Кайзера-Флейшера, яке представляє собою відкладення пігменту, що містить мідь, по периферії райдужної оболонки.
Диференціальний діагноз. Захворювання слід диференціювати від летаргічного енцефаліту, малої хореї, дегенеративних підкіркових захворювань, розсіяного склерозу. Виявлення сімейного анамнезу, характерної клінічної картини, рогівкового кільця Кайзера-Флейшера, низького рівня церулоплазміну в крові і підвищення екскреції міді з сечею у хворих та їхніх родичів дозволяє поставити діагноз гепатоцеребральной дистрофії.
Лікування гепатоцеребральной дистрофії
Основною метою лікування є виведення з організму надлишку міді. Для цього використовують тіоловиє препарати, до яких відносяться унитиол, декаптол і D-пеніциламін. Дози підбираються індивідуально. 0-пеніциламін в середньому призначають в дозі від 0,45 до 2 г на добу після їжі. Препарат необхідно приймати протягом всього життя.
Найбільш ефективне лікування в ранніх стадіях хвороби. Унітіол призначають повторними курсами по 5 мл 5% розчину внутрішньом`язово щодня або через день (на курс 25 ін`єкцій з перервою між курсами 5-6 міс). Лікування поєднують з препаратами, що поліпшують функції печінки. Рекомендується спеціальна дієта з обмеженням продуктів, багатих міддю (печінка, гриби, шоколад, устриці і ін.), Тваринних жирів, білків. Їжа повинна бути багата вітамінами і вуглеводами.
