Синдром марфана: що це таке?

Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти

Синдром Марфана є генетичне захворювання, при якому різко себе проявляє недостатність спадкового характеру у практично всіх сполучних тканин організму людини.

Недуга відрізняється різними проявами патології скелетного, очного або серцево-судинного характеру.

сутність патології

У схильних до цього синдрому людей можуть з`явитися одне або кілька проявів патолоіі: гігантизм, ектазіозное поразки оболонки мозку, доліхостеномелія, протрузія вертлюжної западини, арахнодактилія, плоскостопість, аневризма аорти, кіфосколіоз, міопія, сильна деформація грудної області, ектопія кришталика ока. Діагноз встановлюється, базуючись, анамнезі, рентгенології і дослідженні генетики. Повністю від цієї недуги позбутися неможливо, все лікування полягає у виправленні деформації і максимально можливому наближенні до нормального стану. Корекція проходить над ураженими і деформованими системами людського організму.

Синдром Марфана передбачає поразку колагену, причому практично завжди ці поразки носять структурний характер

Синдром Марфана передбачає поразку колагену, причому практично завжди ці поразки носять структурний характер. Крім того, абсолютно у всіх випадках внаслідок появи і прогресії синдрому він вражає або одночасно, або локально, одну з трьох систем - серцево-судинну, очну або кісткову. Щоб краще зрозуміти таке захворювання, як синдрому Марфана, варто подивитися на фото, представлені в статті.

Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти

Крім усього іншого можна сказати, що недуга є найбільш частим з усіх рідкісних синдромів генетичного характеру, що вражають колагеном систему. Варто відзначити, що за статистичними даними, захворювання вражає 1 людини з 20 тис. При цьому не важливі расові і статеві чинники.

Причини появи недуги

Внаслідок того, що патологія входить в генетичний розділ захворювань, її причини варто шукати в генетики людини. За фото синдрому Марфана можна визначити, що ця недуга педставляет собою саме генетичне захворювання.

Відео: Особливий день: випуск 3 Олександр Кокорін

Спадкування захворювання відбувається по домінантно-аутосомним характеру. При цьому яскраво виділяється високопенетрантний і експресивний плейтропізм. Витоки захворювання починаються з мутації одного людського гена, іменованого FBN1. Цей ген є вкрай важливим, оскільки завдяки ньому синтезується таке важливе для організму речовини, як фібриліну, який за своєю суттю є білком структурного характеру області міжклітинної матриксу. Цей важливий для нашого організму білок має в своїй особливості важливу функцію: він відповідає за скорочення сполучних тканин. Крім того, він контролює і еластичність цього роду тканин. Його дефіцит призводить до того, що сполучні тканини втрачають еластичність, міцність і пружність. Крім того, відбувається збій в структурах волокнистого характеру. Все це призводить до того, що хворий не здатний виносити будь-фізичні навантаження.

Спадкування захворювання відбувається по домінантно-аутосомним характеру

Існує понад 1000 мутацій гена FBN1, синдром Марфана має безліч проявів. Розрізняють як легкі форми недуги, які складно відрізнити від нормального стану людини, так і важкі, які вкрай швидко прогресують і деформують людське тіло. Крім того, мутація може бути присутнім також і в інших генах, що також впливає на появу безлічі різновидів форм захворювання. Незайвим буде сказати, що практично в 80% випадків патологія виникає в наслідок генетичної спадковості, і тільки в 20% з`являється первинна мутація. Достеменно не відомі причини появи первинної мутації, але ризик зачаття чоловіком дитини, у якого в подальшому розвинеться синдром Марфана, підвищується з віком особливо після 35 років.

Залежно від ураження систем організму людини, недуга ділитися на такі різновиди:

1. Стерта різновид. Відрізняється тим, що поразка організму слабовираженное, крім того, недуга локалізується в одній або двох системах.
2. Явно виражена форма синдрому. До цього різновиду відносять незначні деформації в більш ніж 3 системах організму, явні деформації в будь-якій системі організму, явні в більш ніж одній системі організму.

Існує понад 1000 мутацій гена FBN1, синдром Марфана має безліч проявів

лікування недуги

Варто зазначити, що одного лікаря не під силу впоратися з недугою, тому необхадімо ціла група кваліфікованих фахівців. До цієї групи належать такі представники медичної спільноти: терапевт, ортопед, генетик, кардіолог, хірург. В цілому лікування зводитися до профілактичних заходів щодо запобігання прогресії захворювання і посилення деформації організму. Під пильним наглядом повинні перебувати область і системи, пов`язані з серцем людини. Крім того, якщо вражені кілька систем, лікування завжди починається з серцево-судинної системи. Якщо відзначається діаметр аорти більш ніж 4 см, хворому прописуються -адреноблокатори, а також інгібітори або ж антагоністи кальцію. Операційне втручання необхідне при недостатності клапанів серця, явному розширенні висхідної частини і розшаруванні аорти, а також при пролапсі мітрального клапана. Операція носить реконструйований характер і має вельми впечатлляющій відсоток продовження життя аж до 10 років. Крім того, в разі необхідності можливе протезування мітрального клапана. У вагітних синдром Марфана вимагає термінового вимушеного дітонародження, за допомогою проведення кесарева розтину. У післяопераційний період в якості профілактики прописуються антикоагулянтні і антибіотичні медикаментозні препарати.

Корекція зору при даному синдромі проводиться за допомогою підбору контактних лінз або окулярів для зору

Корекція зору при даному синдромі проводиться за допомогою підбору контактних лінз або окулярів для зору. У деяких випадках знадобитися лазерна корекція або лікування глаукоми, катаракти, а також можлива імплантація штучного кришталика ока. Заміна кришталика ока проводитися при сильному зсуві природного компонента. Якщо сильно виражені скелетні дефекти, проводитися хірургічна корекція. Виконується оперативна нормалізація хребетної області, протезування суглобів тазостегнової області або торакопластіка. Крім того, знадобитися проведення вітамінної і метаболічної терапії.

Прогноз перебігу захворювання встановлюється рівнем деформації і поразки систем організму. Відзначається швидка прогресія недуги і зниження якості життя. В основному, хворі рідко доживають до віку 45 років. Своєчасне звернення до фахівців і кардіокоррекція дозволяють збільшити тривалість життя до 70 років.