Ксантинурія
зміст
Що таке ксантинурія -
ксантинурія (Xanthinuria- ксантин + грец. uron сеча) - спадкова хвороба, обумовлена недостатністю ферменту ксантиноксидази і характеризується порушенням пуринового обмена- проявляється рецидивуючої гематурією і болями в ділянці нирок, підвищенням вмісту ксантину в плазмі крові і сечі.
симптоми ксантинурія
ксантин є безпосереднім попередником сечової кислоти. Він утворюється з деяких пуринів, в той час як гипоксантин відноситься до проміжних продуктів. Окислення гппоксантіпа в ксантин, а останнього в сечову кислоту опосередковується ксантиноксидази, виявленої в печінці і слизовій оболонці кишечника.
Ксантинурія зустрічається рідко. Рівень сечової кислоти в сироватці хворих (1 - 8 мг / л) звичайними методами не виявляється. Низький рівень гипоксантина відзначається як в крові, так і в сечі. При споживанні продуктів, що не містять пуринів, сечова кислота припиняє екстретіроваться. Ксантин навіть менш розчинний в сечі, ніж сечова кислота відповідно у деяких хворих з ксантинурія утворюються сечові камені, що складаються з чистого ксантина.
Ці камінці не рентгеноконтрастність, однак є повідомлення про один випадок, коли камінь містив 5% фосфату кальцію і тому був рентгенологічно слабоконтрастні. У деяких хворих, що пред`являють жало б на м`язові болі після фізичних вправ, відзначаються відкладення кристалів ксантину в м`язах
Відео: Lesch-Nyhan Syndrome
діагностика ксантинурія
У біоптаті тонкої кишки хворих було виявлено відсутність активності ксантиноксидази по шляху утворення ксантину і лише 5% її нормаль ної активності шляхом синтезу гипоксантина. Є повідомлення про виявлення ксантинових каменів як рідкісного ускладнення при лікуванні алопуринолом.
Ферменти ксантиноксидаза і сульфітоксідаза як кофактора вимагають присутності молібдену. Був виявлений один хворий з дефіцитом молібдену і недостатністю обох цих ферментів. Всі хворі з ксантинурія повинні споживати велику кількість рідини, обмежувати споживання пуринів і ощелачивать сечу. Розчинність ксантину в сечі при рН 5,0 становить 50 мг / л, а при рН 7,0 - 130 мг / л.
лікування ксантинурія
При лікуванні хворих використовують кілька підходів. Виняток продуктів з високим вмістом пуринів (наприклад, солодкі хлібці) рекомендується на додаток до лікування препаратами, що підвищують нирковий кліренс сечової кислоти. Пробенецид ефективний щодо підвищення кліренсу сечової кислоти і може бути використаний для лікування хворих з гіперурикемією і нормальною функцією нирок.
Алопуринол, інгібітор ксантиноксидази, також широко використовується для лікування хворих з гіперурикемією. У осіб з невстановленим ферментним дефектом біосинтезу пуринів цей препарат сприяє зменшенню продукції пуринів, збільшення екскреції оксипуринов (ксантин і гіпоксантин) і зниження екскреції сечової кислоти.
При синдромі Леша-Найхана лікування алопуринолом супроводжується зниженням рівня сечі вої кислоти (і зменшенням проявів подагричного артриту і відкладень солей) - він неефективний відносно неврологічної симптоматики. У осіб з гіперурикозурії, що виникла внаслідок посилення синтезу сечової кислоти de novo або проведеної лікарської терапії, необхідно підтримувати досить високий обсяг сечі з рН 7,0.
Цього зазвичай досягають, використовуючи збалансовані суміші солей, такі як Polycitra, які більш ефективні, ніж гідрокарбонат. Важливість підтримки рН сечі на рівні близько 7,0 підтверджується тим фактом, що при рН 5,0 розчинність сечової кислоти становить 150 мг / л, в той час як при рН 7,0 - 2000 мг / л. Гіперурікемпю при глікогенозі I, як і інші види вираженою гіперурикемії, необхідно коррігіровать- вона не піддається корекції при введенні пробенециду, але досить чутлива до впливу алопуринолу.
