Ліпогранулематоз фарбера
зміст
- Що таке Ліпогранулематоз Фарбера -
- Що провокує / Причини Ліпогранулематоза Фарбера
- Патогенез (що відбувається?) Під час Ліпогранулематоза Фарбера
- Симптоми Ліпогранулематоза Фарбера
- Діагностика Ліпогранулематоза Фарбера
- Лікування Ліпогранулематоза Фарбера
Що таке Ліпогранулематоз Фарбера -
Ліпогранулематоз Фарбера - рідкісне спадкове захворювання. Описано американським педіатром Фарбер (S. Farber). Є відомості всього про 30 хворих.
Що провокує / Причини Ліпогранулематоза Фарбера
Ліпогранулематоз обумовлений відсутністю лізосомного ферменту церамідази, гідролізується жирну кислоту, прикріплену до сфінгозіновому стрижня гликосфинголипидов. Доведено аутосомно-рецесивний тип спадкування.
Патогенез (що відбувається?) Під час Ліпогранулематоза Фарбера
Церамид накопичується в підшкірних вузлах, нирках, де його зміст в 10 разів перевищує норму, і печінки, де концентрація підвищена в 60 разів. Під час гістологічного дослідження в підшкірних вузлах визначається забарвлюваний реактивом Шиффа жиророзчинний матеріал.
Симптоми Ліпогранулематоза Фарбера
Тяжкість перебігу хвороби варіює від легкого ступеня до важкої, характерно швидке прогресування. Хвороба проявляється на третьому - четвертому місяці життя. Характерними симптомами є хворобливе припухання суглобів, зокрема міжфалангових, метакарпальних, гомілковостопних, променезап`ясткових, колінних, ліктьових. У міру прогресування розвиваються згинальні контрактури гомілковостопних, променезап`ясткових суглобів і суглобів кисті. Спостерігається утворення підшкірних м`яких вузликів в області уражених суглобів. Підшкірні вузлики збільшуються в розмірах, локалізуються також в місцях тиску - на потилиці, в попереково-крижової області, на кон`юнктиві, вушній раковині, в області ніздрів і рота. У ряді випадків можливе їх спонтанне зникнення. Відзначаються захриплість, яка може прогресувати аж до афонії, порушення ковтання і дихання (зумовлене наявністю гранульом в області язичка і гортані), інтермітуюча лихоманка. Діти важко і шумно дихають, характерна гіпертрофія.
Постійними симптомами є затримка психомоторного розвитку, психічні розлади, ураження периферичних нервів. Прогресування захворювання супроводжується наростанням дисфагии, повторними пневмоніями, кахексією. Хворі гинуть зазвичай до 2-річного віку від легеневих ускладнень.
Діагностика Ліпогранулематоза Фарбера
Діагноз підтверджується при виявленні зниження активності церамідази в лейкоцитах і культивованих фібробластах, характерних гранулематозних утворень і макрофагів з включеннями ліпідів в підшкірних вузлах, в печінці, нирках та інших тканинах. За допомогою тонкошарової хроматографії з підшкірних вузлів можна виділити церамід і визначити його кількість за вмістом у ньому сфингозина.
Диференціальний діагноз проводиться з ревматоїдним артритом, гістіоцитоз Х і базується в основному на даних біохімічних досліджень.
Лікування Ліпогранулематоза Фарбера
Специфічне лікування не розроблено. Для полегшення стану хворих застосовують кортикостероїди. У зв`язку з дихальними порушеннями в ряді випадків вдаються до трахеостомії.
